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1.
Mitochondrial-derived vesicles retain membrane potential and contain a functional ATP synthase.
EMBO Rep
; 24(5): e56114, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36929726
2.
Cap-independent translation by DAP5 controls cell fate decisions in human embryonic stem cells.
Genes Dev
; 30(17): 1991-2004, 2016 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27664238
3.
Addition of galactose-1-phosphate measurement enhances newborn screening for classical galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 232-242, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36515074
4.
Infantile SOD1 deficiency syndrome caused by a homozygous SOD1 variant with absence of enzyme activity.
Brain
; 145(3): 872-878, 2022 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34788402
5.
Replicative Stress Coincides with Impaired Nuclear DNA Damage Response in COX4-1 Deficiency.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35456968
6.
A novel homozygous MSTO1 mutation in Ashkenazi Jewish siblings with ataxia and myopathy.
J Hum Genet
; 66(8): 835-840, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33612823
7.
The role of orotic acid measurement in routine newborn screening for urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 606-617, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33190319
8.
A novel de novo heterozygous pathogenic variant in the SDHA gene results in childhood onset bilateral optic atrophy and cognitive impairment.
Metab Brain Dis
; 36(4): 581-588, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33471299
9.
Opposing effects of intracellular versus extracellular adenine nucleotides on autophagy: implications for ß-cell function.
J Cell Sci
; 131(15)2018 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30002135
10.
Mitochondrial dysfunction in preclinical genetic prion disease: A target for preventive treatment?
Neurobiol Dis
; 124: 57-66, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30423473
11.
Recurrent De Novo Dominant Mutations in SLC25A4 Cause Severe Early-Onset Mitochondrial Disease and Loss of Mitochondrial DNA Copy Number.
Am J Hum Genet
; 99(4): 860-876, 2016 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27693233
12.
Oxidative stress elicited by modifying the ceramide acyl chain length reduces the rate of clathrin-mediated endocytosis.
J Cell Sci
; 130(8): 1486-1493, 2017 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28280117
13.
A novel TUFM homozygous variant in a child with mitochondrial cardiomyopathy expands the phenotype of combined oxidative phosphorylation deficiency 4.
J Hum Genet
; 64(6): 589-595, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30903008
14.
Primary Coenzyme Q deficiency Due to Novel ADCK3 Variants, Studies in Fibroblasts and Review of Literature.
Neurochem Res
; 44(10): 2372-2384, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30968303
15.
Severe infantile epileptic encephalopathy associated with D-glyceric aciduria: report of a novel case and review.
Metab Brain Dis
; 34(2): 557-563, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30637540
16.
The pathomechanism of cytochrome c oxidase deficiency includes nuclear DNA damage.
Biochim Biophys Acta Bioenerg
; 1859(9): 893-900, 2018 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-29886046
17.
Revisiting mitochondrial diagnostic criteria in the new era of genomics.
Genet Med
; 20(4): 444-451, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29261183
18.
A homozygous founder missense variant in arylsulfatase G abolishes its enzymatic activity causing atypical Usher syndrome in humans.
Genet Med
; 20(9): 1004-1012, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29300381
19.
A novel homozygous SLC25A1 mutation with impaired mitochondrial complex V: Possible phenotypic expansion.
Am J Med Genet A
; 176(2): 330-336, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29226520
20.
Calmodulin Methyltransferase Is Required for Growth, Muscle Strength, Somatosensory Development and Brain Function.
PLoS Genet
; 11(8): e1005388, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-26247364