Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in MYLPF Cause a Novel Segmental Amyoplasia that Manifests as Distal Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 107(2): 293-310, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32707087
2.
Heterozygous de novo variants in CSNK1G1 are associated with syndromic developmental delay and autism spectrum disorder.
Clin Genet
; 98(6): 571-576, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33009664
3.
Response to Hall et al.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1188-1189, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33275912
4.
Perinatal findings in a patient with a novel large chromosome 19p deletion.
Clin Case Rep
; 6(8): 1525-1530, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30147897
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