Detalles de la búsqueda
1.
Fryns syndrome: an autosomal recessive disorder associated with craniofacial anomalies, diaphragmatic hernia, and distal digital hypoplasia.
Pediatrics
; 85(4): 499-504, 1990 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2314962
2.
PHAVER syndrome: an autosomal recessive syndrome of limb pterygia, congenital heart anomalies, vertebral defects, ear anomalies, and radial defects.
Am J Med Genet
; 47(6): 807-11, 1993 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8279476
3.
Ullrich-Turner syndrome and neurofibromatosis-1.
Am J Med Genet
; 66(4): 423-5, 1996 Dec 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8989459
4.
Progressive laryngotracheal stenosis with short stature and arthropathy.
Am J Med Genet
; 80(3): 241-6, 1998 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9843046
5.
Brachmann-de Lange syndrome with normal IQ.
Am J Med Genet
; 47(7): 995-8, 1993 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8291543
6.
Dominant syndrome with isolated cryptophthalmos and ocular anomalies.
Am J Med Genet
; 43(5): 785-8, 1992 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1642262
7.
Autosomal recessive Robinow-like syndrome with anterior chamber cleavage anomalies.
Am J Med Genet
; 30(3): 709-18, 1988 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3189394
8.
Thoracic tumors in children with neurofibromatosis-1.
Am J Med Genet
; 74(5): 533-7, 1997 Sep 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9342207
9.
Patient with craniosynostosis and marfanoid phenotype (Shprintzen-Goldberg syndrome) and cloverleaf skull.
Am J Med Genet
; 57(4): 573-8, 1995 Jul 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7573131
10.
New autosomal recessive syndrome of sparse hair, osteopenia, and mental retardation in Mennonite sisters.
Am J Med Genet
; 43(6): 983-8, 1992 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1415349
11.
New insights into the phenotypes of 6q deletions.
Am J Med Genet
; 70(4): 377-86, 1997 Jun 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9182778
12.
Neurodevelopmental profile of infants and toddlers with oculo-auriculo-vertebral spectrum and the correlation of prognosis with physical findings.
Am J Med Genet
; 60(6): 535-40, 1995 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8825891
13.
Loss of the N-myc oncogene in a patient with a small interstitial deletion of the short arm of chromosome 2.
Am J Med Genet
; 66(4): 373-7, 1996 Dec 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8989454
14.
Variation in microdeletions of the cyclic AMP-responsive element-binding protein gene at chromosome band 16p13.3 in the Rubinstein-Taybi syndrome.
Am J Med Genet
; 90(1): 29-34, 2000 Jan 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10602114
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Partial trisomy 1q with growth hormone deficiency and normal intelligence.
Am J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-9600731
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Deletions and microdeletions of 22q11.2 in velo-cardio-facial syndrome.
Am J Med Genet
; 44(2): 261-8, 1992 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-1360769
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Cytogenetic evaluation of fetal death: the role of amniocentesis.
Obstet Gynecol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2957622
18.
Airway obstruction in the Pierre Robin sequence.
Laryngoscope
; 105(2): 111-4, 1995 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8544588
19.
Ectrodactyly, diaphragmatic hernia, congenital heart defect, and agenesis of the corpus callosum.
Clin Dysmorphol
; 4(3): 246-50, 1995 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7551162
20.
Yogurt. Contributory factor in development of nutritional rickets.
Clin Pediatr (Phila)
; 24(8): 452-4, 1985 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-4006355