Detalles de la búsqueda
1.
Growth parameters in children with achondroplasia: A 7-year, prospective, multinational, observational study.
Genet Med
; 24(12): 2444-2452, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36107167
2.
Robin sequence without cleft palate: Genetic diagnoses and management implications.
Am J Med Genet A
; 188(1): 160-177, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34569146
3.
Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomised, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial.
Lancet
; 396(10252): 684-692, 2020 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32891212
4.
Safe and persistent growth-promoting effects of vosoritide in children with achondroplasia: 2-year results from an open-label, phase 3 extension study.
Genet Med
; 23(12): 2443-2447, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34341520
5.
Mandibulofacial dysostosis with microcephaly: An expansion of the phenotype via parental survey.
Am J Med Genet A
; 185(2): 413-423, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33247512
6.
Systemic and ocular manifestations of a patient with mosaic ARID1A-associated Coffin-Siris syndrome and review of select mosaic conditions with ophthalmic manifestations.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 644-655, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888375
7.
Using human sequencing to guide craniofacial research.
Genesis
; 57(1): e23259, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30375152
8.
Points to Consider: Ethical, Legal, and Psychosocial Implications of Genetic Testing in Children and Adolescents.
Am J Hum Genet
; 97(1): 6-21, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26140447
9.
Acrofacial Dysostosis, Cincinnati Type, a Mandibulofacial Dysostosis Syndrome with Limb Anomalies, Is Caused by POLR1A Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 96(5): 765-74, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25913037
10.
Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia.
Am J Hum Genet
; 96(4): 519-31, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25772936
11.
Fowler syndrome and fetal MRI findings: a genetic disorder mimicking hydranencephaly/hydrocephalus.
Pediatr Radiol
; 48(7): 1032-1034, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29541808
12.
A mutation in FRIZZLED2 impairs Wnt signaling and causes autosomal dominant omodysplasia.
Hum Mol Genet
; 24(12): 3399-409, 2015 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25759469
13.
Monitoring guidance for patients with hypophosphatasia treated with asfotase alfa.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 4-17, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28888853
14.
Defects of B-cell terminal differentiation in patients with type-1 Kabuki syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 137(1): 179-187.e10, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26194542
15.
Retrospective Study of Obesity in Children with Down Syndrome.
J Pediatr
; 173: 143-8, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26987801
16.
A new frontonasal dysplasia syndrome associated with deletion of the SIX2 gene.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 487-491, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26581443
17.
Primary Care Providers' Initial Evaluation of Children with Global Developmental Delay: A Clinical Vignette Study.
J Pediatr
; 167(6): 1404-8.e1, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26477869
18.
The Use of Magnetic Resonance Imaging Screening for Optic Pathway Gliomas in Children with Neurofibromatosis Type 1.
J Pediatr
; 167(4): 851-856.e1, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26233602
19.
Identification of large NF1 duplications reciprocal to NAHR-mediated type-1 NF1 deletions.
Hum Mutat
; 35(12): 1469-75, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25205021
20.
Predictive value of fetal lung volume in prenatally diagnosed skeletal dysplasia.
Prenat Diagn
; 34(13): 1326-31, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25102973