Detalles de la búsqueda
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Implementation of population-based newborn screening reveals low incidence of spinal muscular atrophy.
Genet Med
; 22(8): 1296-1302, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32418989
2.
Clinical Sensitivity of Cystic Fibrosis Mutation Panels in a Diverse Population.
Hum Mutat
; 37(2): 201-8, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26538069
3.
Newborn screening for Krabbe's disease.
J Neurosci Res
; 94(11): 1063-75, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27638592
4.
Expression of individual mutations and haplotypes in the galactocerebrosidase gene identified by the newborn screening program in New York State and in confirmed cases of Krabbe's disease.
J Neurosci Res
; 94(11): 1076-83, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27638593
5.
Newborn screening for Krabbe disease in New York State: the first eight years' experience.
Genet Med
; 18(3): 239-48, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26795590
6.
Screening for cystic fibrosis in New York State: considerations for algorithm improvements.
Eur J Pediatr
; 175(2): 181-93, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26293390
7.
Cost-effective and scalable DNA extraction method from dried blood spots.
Clin Chem
; 59(7): 1045-51, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23509109
8.
Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in New York State: Clinical Outcomes From the First 3 Years.
Neurology
; 2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35835557
9.
Low Psychosine in Krabbe Disease with Onset in Late Infancy: A Case Report.
Int J Neonatal Screen
; 7(2)2021 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34071213
10.
Validation of a Custom Next-Generation Sequencing Assay for Cystic Fibrosis Newborn Screening.
Int J Neonatal Screen
; 7(4)2021 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34842611
11.
Lack of genotype-phenotype correlations and outcome in MCAD deficiency diagnosed by newborn screening in New York State.
Mol Genet Metab
; 99(3): 263-8, 2010 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20036593
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Early progression of Krabbe disease in patients with symptom onset between 0 and 5 months.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 46, 2019 02 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30777126
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Novel mutations causing medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: under-representation of the common c.985 A > G mutation in the New York state population.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-18241067
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Analysis of age-related changes in psychosine metabolism in the human brain.
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| MEDLINE | ID: mdl-29481565
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31430593
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Utility of a very high IRT/No mutation referral category in cystic fibrosis newborn screening.
Pediatr Pulmonol
; 50(8): 771-80, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26098992
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