Detalles de la búsqueda
1.
Effect of inbreeding on intellectual disability revisited by trio sequencing.
Clin Genet
; 95(1): 151-159, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30315573
2.
Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes.
Am J Hum Genet
; 97(1): 99-110, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26119818
3.
Finding mutation within non-coding region of GJB2 reveals its importance in genetic testing of hearing loss in Iranian population.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 79(2): 136-8, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25555641
4.
The spectrum of GJB2 mutations in the Iranian population with non-syndromic hearing loss--a twelve year study.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 76(8): 1164-74, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22695344
5.
Whole Genome Linkage Analysis Followed by Whole Exome Sequencing Identifies Nicastrin (NCSTN) as a Causative Gene in a Multiplex Family with γ-Secretase Spectrum of Autoinflammatory Skin Phenotypes.
J Invest Dermatol
; 136(6): 1283-1286, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26968259
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