Detalles de la búsqueda
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Mesenchymal Hamartoma of the Liver and DICER1 Syndrome.
N Engl J Med
; 380(19): 1834-1842, 2019 05 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31067372
2.
An Unusual Enteric Yolk Sac Tumor: First Report of an Ovarian Germ Cell Tumor Associated With a Germline Pathogenic Variant in DICER1.
Int J Gynecol Pathol
; 41(4): 349-355, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34380971
3.
Multiple DICER1-related tumors in a child with a large interstitial 14q32 deletion.
Genes Chromosomes Cancer
; 57(5): 223-230, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29315962
4.
A case of neuroblastoma in DICER1 syndrome: Chance finding or noncanonical causation?
Pediatr Blood Cancer
; 65(1)2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28766837
5.
High-sensitivity sequencing reveals multi-organ somatic mosaicism causing DICER1 syndrome.
J Med Genet
; 53(1): 43-52, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26475046
6.
A child with neuroblastoma and metachronous anaplastic sarcoma of the kidney: Underlying DICER1 syndrome?
Pediatr Blood Cancer
; 67(12): e28488, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32568472
7.
Further evidence that full gene deletions of DICER1 predispose to DICER1 syndrome.
Genes Chromosomes Cancer
; 58(8): 602-604, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30597651
8.
Germ-line and somatic DICER1 mutations in pineoblastoma.
Acta Neuropathol
; 128(4): 583-95, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25022261
9.
Pituitary blastoma: a pathognomonic feature of germ-line DICER1 mutations.
Acta Neuropathol
; 128(1): 111-22, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24839956
10.
Mutation analysis of PALB2 in BRCA1 and BRCA2-negative breast and/or ovarian cancer families from Eastern Ontario, Canada.
Hered Cancer Clin Pract
; 12(1): 19, 2014.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25225577
11.
Heterozygous mutations in the PALB2 hereditary breast cancer predisposition gene impact on the three-dimensional nuclear organization of patient-derived cell lines.
Genes Chromosomes Cancer
; 52(5): 480-94, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23341105
12.
Functional and phenotypic consequences of an unusual inversion in MSH2.
Fam Cancer
; 23(1): 1-7, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37957483
13.
Extraskeletal chondroma of the toe in a child with DICER1 tumor predisposition syndrome: support for a dominant negative mechanism.
Virchows Arch
; 2024 Feb 14.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355738
14.
Analysis of the novel fanconi anemia gene SLX4/FANCP in familial breast cancer cases.
Hum Mutat
; 34(1): 70-3, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22911665
15.
Contribution of the PALB2 c.2323C>T [p.Q775X] founder mutation in well-defined breast and/or ovarian cancer families and unselected ovarian cancer cases of French Canadian descent.
BMC Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23302520
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A novel DICER1 mutation in familial multinodular goitre.
Clin Endocrinol (Oxf)
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| MEDLINE | ID: mdl-29633305
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DICER1 platform domain missense variants inhibit miRNA biogenesis and lead to tumor susceptibility.
NAR Cancer
; 5(3): zcad030, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37333613
18.
Reclassification of two germline DICER1 splicing variants leads to DICER1 syndrome diagnosis.
Fam Cancer
; 22(4): 487-493, 2023 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37248399
19.
Rare germline mutations in PALB2 and breast cancer risk: a population-based study.
Hum Mutat
; 33(4): 674-80, 2012 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22241545
20.
Germline PALB2 mutation analysis in breast-pancreas cancer families.
J Med Genet
; 48(8): 523-5, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21415078