Detalles de la búsqueda
1.
Influence of autozygosity on common disease risk across the phenotypic spectrum.
Cell
; 186(21): 4514-4527.e14, 2023 10 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37757828
2.
SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling.
Am J Hum Genet
; 108(1): 115-133, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33308444
3.
Growth reference charts for children with hypochondroplasia.
Am J Med Genet A
; 194(2): 243-252, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37814549
4.
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A genotype-phenotype correlation study.
Genet Med
; 25(1): 37-48, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322149
5.
Automated reanalysis application to assist in detecting novel gene-disease associations after genome sequencing.
Genet Med
; 24(4): 811-820, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34949530
6.
Clinical trials in skeletal dysplasia: a paradigm for treating rare diseases.
Br Med Bull
; 139(1): 16-35, 2021 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34453435
7.
Isolated- and Beckwith-Wiedemann syndrome related- lateralised overgrowth (hemihypertrophy): Clinical and molecular correlations in 94 individuals.
Clin Genet
; 100(3): 292-297, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33993487
8.
Earlier detection of hypochondroplasia: A large single-center UK case series and systematic review.
Am J Med Genet A
; 185(1): 73-82, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33051983
9.
Chondrodysplasia and growth failure in children after early hematopoietic stem cell transplantation for non-oncologic disorders.
Am J Med Genet A
; 185(2): 517-527, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33398909
10.
Hip displacement in Wolf-Hirschhorn syndrome: Report on three cases and review of associated musculoskeletal pathologies.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1449-1453, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32259397
11.
A novel variant in the PTPN11 gene c.1277A>G p.(His426Arg) in a patient with Noonan Syndrome with Multiple Lentigines.
Clin Exp Dermatol
; 2024 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38634779
12.
Risk Factors for Severe Renal Disease in Bardet-Biedl Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 28(3): 963-970, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27659767
13.
Monogenic diabetes syndromes: Locus-specific databases for Alström, Wolfram, and Thiamine-responsive megaloblastic anemia.
Hum Mutat
; 38(7): 764-777, 2017 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-28432734
14.
Moyamoya disease/cerebral vasculopathy in osteopathia striata with cranial sclerosis: a rare but important complication.
Clin Dysmorphol
; 33(1): 31-37, 2024 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38037992
15.
Case Report: Osteosclerotic metaphyseal dysplasia with optic nerve involvement and progressive osteonecrosis of the jaw due to a novel LRRK1 mutation.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1258340, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37920250
16.
Cowden syndrome: new clinical features in a large family; joint hyperextensibility, dental abnormalities and gingival enlargement.
BMJ Case Rep
; 14(3)2021 Mar 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-33692038
17.
KIAA0753-related skeletal ciliopathy: a ninth case, extending the phenotype and reporting a novel variant.
Clin Dysmorphol
; 30(3): 142-146, 2021 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34016807
18.
Automated reanalysis, a novel way to diagnose an ultra-rare condition: Fibronectin-1-related spondylometaphyseal dysplasia (SMD-FN1).
Clin Dysmorphol
; 30(3): 154-158, 2021 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33605604
19.
Diagnostic yield of rare skeletal dysplasia conditions in the radiogenomics era.
BMC Med Genomics
; 14(1): 148, 2021 06 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-34092239
20.
ERBB4 exonic deletions on chromosome 2q34 in patients with intellectual disability or epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1377-1383, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33603162