Detalles de la búsqueda
1.
Exome variant discrepancies due to reference-genome differences.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1239-1250, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34129815
2.
Exome-wide assessment of isolated biliary atresia: A report from the National Birth Defects Prevention Study using child-parent trios and a case-control design to identify novel rare variants.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1546-1556, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36942736
3.
TP53 germline pathogenic variant frequency in anaplastic rhabdomyosarcoma: A Children's Oncology Group report.
Pediatr Blood Cancer
; : e30413, 2023 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37194615
4.
Long read sequencing and expression studies of AHDC1 deletions in Xia-Gibbs syndrome reveal a novel genetic regulatory mechanism.
Hum Mutat
; 43(12): 2033-2053, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054313
5.
Combination of whole exome sequencing and animal modeling identifies TMPRSS9 as a candidate gene for autism spectrum disorder.
Hum Mol Genet
; 29(3): 459-470, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31943016
6.
A Genocentric Approach to Discovery of Mendelian Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(5): 974-986, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31668702
7.
Phenotypic and protein localization heterogeneity associated with AHDC1 pathogenic protein-truncating alleles in Xia-Gibbs syndrome.
Hum Mutat
; 42(5): 577-591, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33644933
8.
Neptune: an environment for the delivery of genomic medicine.
Genet Med
; 23(10): 1838-1846, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34257418
9.
Genetic testing in ambulatory cardiology clinics reveals high rate of findings with clinical management implications.
Genet Med
; 23(12): 2404-2414, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34363016
10.
Exome sequencing in children with clinically suspected maturity-onset diabetes of the young.
Pediatr Diabetes
; 22(7): 960-968, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34387403
11.
Identification of Polycystic Kidney Disease 1 Like 1 Gene Variants in Children With Biliary Atresia Splenic Malformation Syndrome.
Hepatology
; 70(3): 899-910, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30664273
12.
Copy-Number Variation Contributes to the Mutational Load of Bardet-Biedl Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(2): 318-36, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27486776
13.
Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders.
Nature
; 485(7397): 242-5, 2012 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22495311
14.
Recurrent CNVs and SNVs at the NPHP1 locus contribute pathogenic alleles to Bardet-Biedl syndrome.
Am J Hum Genet
; 94(5): 745-54, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24746959
15.
Meta-analysis of 49â 549 individuals imputed with the 1000 Genomes Project reveals an exonic damaging variant in ANGPTL4 determining fasting TG levels.
J Med Genet
; 53(7): 441-9, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27036123
16.
Analysis of rare, exonic variation amongst subjects with autism spectrum disorders and population controls.
PLoS Genet
; 9(4): e1003443, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23593035
17.
Assessing structural variation in a personal genome-towards a human reference diploid genome.
BMC Genomics
; 16: 286, 2015 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25886820
18.
Somatic mutations affect key pathways in lung adenocarcinoma.
Nature
; 455(7216): 1069-75, 2008 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18948947
19.
Germline Genetic Testing and Survival Outcomes Among Children With Rhabdomyosarcoma: A Report From the Children's Oncology Group.
JAMA Netw Open
; 7(3): e244170, 2024 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38546643
20.
Oligogenic heterozygosity in individuals with high-functioning autism spectrum disorders.
Hum Mol Genet
; 20(17): 3366-75, 2011 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21624971