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1.
Charcot-Marie-Tooth Disease with Myelin Protein Zero Mutation Presenting as Painful, Predominant Small-Fiber Neuropathy.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38338934
2.
Adults with spinal muscular atrophy: a large-scale natural history study shows gender effect on disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(12): 1253-1261, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36220341
3.
Non-length-dependent small fiber neuropathy: Not a matter of stockings and gloves.
Muscle Nerve
; 65(1): 10-28, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34374103
4.
Nusinersen safety and effects on motor function in adult spinal muscular atrophy type 2 and 3.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(11): 1166-1174, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917822
5.
Radial Nerve F-wave reference values with surface electrodes from the anconeus muscle.
Muscle Nerve
; 59(2): 244-246, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30265403
6.
A novel ALG14 missense variant in an alive child with myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1918-1921, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33751823
7.
Case report: A novel patient presenting TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy.
Front Neurol
; 14: 1281953, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38304327
8.
Central facial palsy revisited: a clinical-radiological study.
Ann Neurol
; 68(3): 404-8, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20818794
9.
Nail lichen planus: response to treatment and long term follow-up.
Eur J Dermatol
; 20(4): 489-96, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20400392
10.
Non-length-dependent somatosensory small fiber pathology presenting with restless legs syndrome in pre-motor Parkinson's disease. Evidence from skin biopsy in four patients.
J Clin Neurosci
; 69: 139-142, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31439483
11.
Long-COVID phenotypes and small fiber neuropathy.
J Neurol Sci
; 444: 120490, 2023 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36462223
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