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1.
Redefining WILD syndrome: a primary lymphatic dysplasia with congenital multisegmental lymphoedema, cutaneous lymphovascular malformation, CD4 lymphopaenia and warts.
J Med Genet
; 60(1): 84-90, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34916230
2.
Mutations in SPATA13/ASEF2 cause primary angle closure glaucoma.
PLoS Genet
; 16(4): e1008721, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32339198
3.
Janus-faced EPHB4-associated disorders: novel pathogenic variants and unreported intrafamilial overlapping phenotypes.
Genet Med
; 23(7): 1315-1324, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33864021
4.
Correction: Janus-faced EPHB4-associated disorders: novel pathogenic variants and unreported intrafamilial overlapping phenotypes.
Genet Med
; 23(7): 1376-1377, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040196
5.
Genome-wide association study of a lipedema phenotype among women in the UK Biobank identifies multiple genetic risk factors.
Eur J Hum Genet
; 31(3): 338-344, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385154
6.
Genetic association analysis of 77,539 genomes reveals rare disease etiologies.
Nat Med
; 29(3): 679-688, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36928819
7.
Investigation of clinical characteristics and genome associations in the 'UK Lipoedema' cohort.
PLoS One
; 17(10): e0274867, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36227936
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