Detalles de la búsqueda
1.
A founder DBR1 variant causes a lethal form of congenital ichthyosis.
Hum Genet
; 142(10): 1491-1498, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37656279
2.
Multi-gene testing in neurological disorders showed an improved diagnostic yield: data from over 1000 Indian patients.
J Neurol
; 266(8): 1919-1926, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31069529
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