Detalles de la búsqueda
1.
A gene related to Caenorhabditis elegans spermatogenesis factor fer-1 is mutated in limb-girdle muscular dystrophy type 2B.
Nat Genet
; 20(1): 37-42, 1998 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9731527
2.
The UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene is mutated in recessive hereditary inclusion body myopathy.
Nat Genet
; 29(1): 83-7, 2001 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11528398
3.
A defect in the thymidine kinase 2 gene causing isolated mitochondrial myopathy without mtDNA depletion.
Eur J Paediatr Neurol
; 12(4): 309-13, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17951082
4.
Treatment of status epilepticus and acute repetitive seizures with i.v. valproic acid vs phenytoin.
Acta Neurol Scand
; 118(5): 296-300, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18798830
5.
Dysferlinopathy in the Jews of the Caucasus: a frequent mutation in the dysferlin gene.
Neuromuscul Disord
; 17(11-12): 950-4, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17825554
6.
Cervical paraspinal electromyography: normal values in 100 control subjects.
J Clin Neurophysiol
; 23(6): 573-6, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17143146
7.
Physical and transcriptional map of the hereditary inclusion body myopathy locus on chromosome 9p12-p13.
Eur J Hum Genet
; 9(7): 501-9, 2001 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11464241
8.
Skin wrinkling on immersion of hands: a test of sympathetic function.
Arch Neurol
; 36(2): 113-4, 1979 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-420620
9.
Vascular insufficiency quantitatively aggravates diabetic neuropathy.
Arch Neurol
; 48(12): 1239-42, 1991 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1845025
10.
Basal encephalocele associated with suprasellar epidermoid cyst.
Arch Neurol
; 39(4): 250-2, 1982 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7073536
11.
High incidence of primary cerebral lymphoma in tumor-induced central neurogenic hyperventilation.
Arch Neurol
; 46(5): 510-2, 1989 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2653290
12.
Occurrence of both neurofibromatoses 1 and 2 in the same individual with a rapidly progressive course.
Neurology
; 39(2 Pt 1): 282-3, 1989 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2492647
13.
An Israeli family with Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease manifesting the codon 102 mutation in the prion protein gene.
Neurology
; 43(12): 2718-9, 1993 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7902971
14.
Intranuclear inclusions in oculopharyngeal muscular dystrophy among Bukhara Jews.
Neurology
; 46(5): 1324-8, 1996 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-8628475
15.
Three novel COLQ mutations and variation of phenotypic expressivity due to G240X.
Neurology
; 58(4): 603-9, 2002 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11865139
16.
Gender-related penetrance and de novo GTP-cyclohydrolase I gene mutations in dopa-responsive dystonia.
Neurology
; 50(4): 1015-20, 1998 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9566388
17.
Clinical features of oculopharyngeal muscular dystrophy among Bukhara Jews.
Neuromuscul Disord
; 3(5-6): 575-7, 1993.
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| MEDLINE | ID: mdl-8186715
18.
Epidemiology and inheritance of oculopharyngeal muscular dystrophy in Israel.
Neuromuscul Disord
; 7 Suppl 1: S38-40, 1997 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9392014
19.
Agenesis of the corpus callosum in a mother and son.
Am J Med Genet
; 69(2): 152-4, 1997 Mar 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9056551
20.
High incidence of malignancies in patients with dermatomyositis and polymyositis: an 11-year analysis.
Semin Arthritis Rheum
; 27(5): 319-24, 1998 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9572713