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1.
Cellular interference in craniofrontonasal syndrome: males mosaic for mutations in the X-linked EFNB1 gene are more severely affected than true hemizygotes.
Hum Mol Genet
; 22(8): 1654-62, 2013 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23335590
2.
Recessive mutations in SPTBN2 implicate ß-III spectrin in both cognitive and motor development.
PLoS Genet
; 8(12): e1003074, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23236289
3.
Exome sequencing can detect pathogenic mosaic mutations present at low allele frequencies.
J Hum Genet
; 57(1): 70-2, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22129557
4.
A novel nonsense CDK5RAP2 mutation in a Somali child with primary microcephaly and sensorineural hearing loss.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2577-82, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22887808
5.
Reduced dosage of ERF causes complex craniosynostosis in humans and mice and links ERK1/2 signaling to regulation of osteogenesis.
Nat Genet
; 45(3): 308-13, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23354439
6.
The autophagy protein Atg7 is essential for hematopoietic stem cell maintenance.
J Exp Med
; 208(3): 455-67, 2011 Mar 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21339326
7.
A 15q13.3 microdeletion segregating with autism.
Eur J Hum Genet
; 17(5): 687-92, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19050728
8.
Dual copy number variants involving 16p11 and 6q22 in a case of childhood apraxia of speech and pervasive developmental disorder.
Eur J Hum Genet
; 21(4): 361-5, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22909776
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