Detalles de la búsqueda
1.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(1): 100-114, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33352116
2.
von Willebrand factor antigen levels are associated with burden of rare nonsynonymous variants in the VWF gene.
Blood
; 137(23): 3277-3283, 2021 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33556167
3.
von Willebrand disease and von Willebrand factor.
Haemophilia
; 28 Suppl 4: 11-17, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35521725
4.
Novel risk loci for thrombotic factors.
Blood
; 143(18): 1790-1792, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38696197
5.
Rare and de novo duplications containing SHOX in clubfoot.
J Med Genet
; 57(12): 851-857, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32518174
6.
Distal chromosome 16p11.2 duplications containing SH2B1 in patients with scoliosis.
J Med Genet
; 56(7): 427-433, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30803986
7.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(2): 368, 2021 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33545031
8.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(3): 530-531, 2021 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33667397
9.
Novel genotype-phenotype interaction in HIT.
Blood
; 140(3): 168-169, 2022 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35862092
10.
Elucidating the Genetic Basis of Chiari I Malformation.
Neurosurg Clin N Am
; 34(1): 55-60, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36424064
11.
Iron homeostasis and post-hemorrhagic hydrocephalus: a review.
Front Neurol
; 14: 1287559, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38283681
12.
Characterization of copy-number variants in a large cohort of patients with von Willebrand disease reveals a relationship between disrupted regions and disease type.
Res Pract Thromb Haemost
; 7(7): 102232, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38077814
13.
Molecular pathogenesis and heterogeneity in type 3 VWD families in U.S. Zimmerman program.
J Thromb Haemost
; 20(7): 1576-1588, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35343054
14.
Whole-exome analysis of adolescents with low VWF and heavy menstrual bleeding identifies novel genetic associations.
Blood Adv
; 6(2): 420-428, 2022 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34807970
15.
Genomic atlas of the proteome from brain, CSF and plasma prioritizes proteins implicated in neurological disorders.
Nat Neurosci
; 24(9): 1302-1312, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34239129
16.
Interleukin-7 Reverses Lymphopenia and Improves T-Cell Function in Coronavirus Disease 2019 Patient With Inborn Error of Toll-Like Receptor 3: A Case Report.
Crit Care Explor
; 3(7): e0500, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345826
17.
Extradural decompression versus duraplasty in Chiari malformation type I with syrinx: outcomes on scoliosis from the Park-Reeves Syringomyelia Research Consortium.
J Neurosurg Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34144521
18.
Genetic and environmental contributions to variation in baboon cranial morphology.
Am J Phys Anthropol
; 143(1): 1-12, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20623673
19.
Obex position is associated with syringomyelia and use of posterior fossa decompression among patients with Chiari I malformation.
J Neurosurg Pediatr
; 26(1): 45-52, 2020 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32276247
20.
Prevalence and Impact of Underlying Diagnosis and Comorbidities on Chiari 1 Malformation.
Pediatr Neurol
; 106: 32-37, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32113729