Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants cause complex symptoms in HSP-ATL1 (SPG3A) and uncover genotype-phenotype correlations.
Hum Mol Genet
; 32(1): 93-103, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35925862
2.
The expanding clinical and genetic spectrum of DYNC1H1-related disorders.
Brain
; 2024 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38848546
3.
The clinical and molecular spectrum of ZFYVE26-associated hereditary spastic paraplegia: SPG15.
Brain
; 146(5): 2003-2015, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36315648
4.
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders.
Brain
; 146(8): 3273-3288, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757831
5.
Plasma Neurofilament Light Chain Is Elevated in Adaptor Protein Complex 4-Related Hereditary Spastic Paraplegia.
Mov Disord
; 38(9): 1742-1750, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37482941
6.
Childhood-onset hereditary spastic paraplegia and its treatable mimics.
Mol Genet Metab
; 137(4): 436-444, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34183250
7.
Early-Onset and Severe Complex Hereditary Spastic Paraplegia Caused by De Novo Variants in SPAST.
Mov Disord
; 37(12): 2440-2446, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36103453
8.
Upper motor neuron signs and early onset gait abnormalities in young children with bi-allelic VWA1 variants.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3531-3534, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35975723
9.
Functional validation of novel variants in B4GALNT1 associated with early-onset complex hereditary spastic paraplegia with impaired ganglioside synthesis.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2590-2598, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35775650
10.
Defining the clinical, molecular and imaging spectrum of adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 143(10): 2929-2944, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32979048
11.
Cerebrospinal fluid proteomic profiling in nusinersen-treated patients with spinal muscular atrophy.
J Neurochem
; 153(5): 650-661, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31903607
12.
Axenfeld-Rieger Anomaly and Neuropsychiatric Problems-More than Meets the Eye.
Neuropediatrics
; 51(3): 192-197, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32045938
13.
[Recommendations for gene therapy of spinal muscular atrophy with onasemnogene abeparvovec-AVXS-101 : Consensus paper of the German representatives of the Society for Pediatric Neurology (GNP) and the German treatment centers with collaboration of the medical scientific advisory board of the German Society for Muscular Diseases (DGM)]. / Handlungsempfehlungen zur Gentherapie der spinalen Muskelatrophie mit Onasemnogene Abeparvovec AVXS-101 : Konsensuspapier der deutschen Vertretung der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) und der deutschen Behandlungszentren unter Mitwirkung des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.â¯V.
Nervenarzt
; 91(6): 518-529, 2020 Jun.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32394004
14.
[Gene therapies for neuromuscular diseases]. / Gentherapien für neuromuskuläre Erkrankungen.
Nervenarzt
; 90(8): 809-816, 2019 Aug.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-31286145
15.
Reply to: Early-Onset and Severe Complex Hereditary Spastic Paraplegia Caused by De Novo Variants in SPAST.
Mov Disord
; 38(5): 911-913, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37303094
16.
Linking mitochondrial dysfunction to neurodegeneration in lysosomal storage diseases.
J Inherit Metab Dis
; 40(5): 631-640, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28477283
17.
Congenital disorders of autophagy: an emerging novel class of inborn errors of neuro-metabolism.
Brain
; 139(Pt 2): 317-37, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26715604
18.
The evolving spectrum of PRRT2-associated paroxysmal diseases.
Brain
; 138(Pt 12): 3476-95, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26598493
19.
The spectrum of movement disorders in young children with ARX-related epilepsy-dyskinesia syndrome.
Ann Clin Transl Neurol
; 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38711225
20.
High-content screening identifies a small molecule that restores AP-4-dependent protein trafficking in neuronal models of AP-4-associated hereditary spastic paraplegia.
Nat Commun
; 15(1): 584, 2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38233389