Detalles de la búsqueda
1.
Functionally impaired RPL8 variants associated with Diamond-Blackfan anemia and a Diamond-Blackfan anemia-like phenotype.
Hum Mutat
; 43(3): 389-402, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34961992
2.
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 744-759, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656859
3.
De novo variants of NR4A2 are associated with neurodevelopmental disorder and epilepsy.
Genet Med
; 22(8): 1413-1417, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32366965
4.
Novel heterozygous pathogenic variants in CHUK in a patient with AEC-like phenotype, immune deficiencies and 1q21.1 microdeletion syndrome: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 41, 2018 03 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29523099
5.
Arthrogryposis and pterygia as lethal end manifestations of genetically defined congenital myopathies.
Am J Med Genet A
; 176(2): 359-367, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29274205
6.
A patient with polymerase E1 deficiency (POLE1): clinical features and overlap with DNA breakage/instability syndromes.
BMC Med Genet
; 16: 31, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25948378
7.
Family history and clefting as major criteria for CHARGE syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 48-53, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24214489
8.
Fibrochondrogenesis results from mutations in the COL11A1 type XI collagen gene.
Am J Hum Genet
; 87(5): 708-12, 2010 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21035103
9.
A novel epileptic encephalopathy mutation in KCNB1 disrupts Kv2.1 ion selectivity, expression, and localization.
J Gen Physiol
; 146(5): 399-410, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26503721
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