Detalles de la búsqueda
1.
ADGRL1 haploinsufficiency causes a variable spectrum of neurodevelopmental disorders in humans and alters synaptic activity and behavior in a mouse model.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1436-1457, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35907405
2.
DISP1 deficiency: monoallelic and biallelic variants cause a spectrum of midline craniofacial malformations.
Genet Med
; : 101126, 2024 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38529886
3.
Further description of two individuals with de novo p.(Glu127Lys) missense variant in the ASCL1 gene.
Clin Genet
; 105(5): 555-560, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38287449
4.
CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD.
Brain
; 146(2): 534-548, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979925
5.
Multiple molecular diagnoses in the field of intellectual disability and congenital anomalies: 3.5% of all positive cases.
J Med Genet
; 61(1): 36-46, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586840
6.
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.
Genet Med
; 25(4): 100018, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36681873
7.
A second look at exome sequencing data: detecting mobile elements insertion in a rare disease cohort.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 761-768, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36450799
8.
Stepwise use of genomics and transcriptomics technologies increases diagnostic yield in Mendelian disorders.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1021920, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36926521
9.
Combining globally search for a regular expression and print matching lines with bibliographic monitoring of genomic database improves diagnosis.
Front Genet
; 14: 1122985, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37152996
10.
Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool.
Front Genet
; 14: 1099995, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37035737
11.
OMIXCARE: OMICS technologies solved about 33% of the patients with heterogeneous rare neuro-developmental disorders and negative exome sequencing results and identified 13% additional candidate variants.
Front Cell Dev Biol
; 10: 1021785, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36393831
12.
Interest of exome sequencing trio-like strategy based on pooled parental DNA for diagnosis and translational research in rare diseases.
Mol Genet Genomic Med
; 9(12): e1836, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34716697
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