Detalles de la búsqueda
1.
A protein quality control pathway regulated by linear ubiquitination.
EMBO J
; 38(9)2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30886048
2.
Patterns of CAG repeat instability in the central nervous system and periphery in Huntington's disease and in spinocerebellar ataxia type 1.
Hum Mol Genet
; 29(15): 2551-2567, 2020 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32761094
3.
Targeting Huntingtin Expression in Patients with Huntington's Disease.
N Engl J Med
; 380(24): 2307-2316, 2019 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31059641
4.
Tit for Tat: Costly Punishment in Manifest Huntington's Disease.
Neurodegener Dis
; 21(3-4): 74-78, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34706364
5.
[Huntington's disease with childhood and adolescent onset: course of disease, clinical presentation and diagnostic challenges]. / Zur Huntington-Erkrankung im Kindes- und Jugendalter Erkrankung, klinische Präsentation und Probleme der Diagnostik.
Fortschr Neurol Psychiatr
; 88(10): 661-667, 2020 Oct.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32369858
6.
Prospective Evaluation of Predictive DNA Testing for Huntington's Disease in a Large German Center.
J Genet Couns
; 26(5): 1029-1040, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28361381
7.
Correspondence on "Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment" by Roux et al.
Genet Med
; 23(6): 1171-1172, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33564152
8.
A randomized, placebo-controlled trial of AFQ056 for the treatment of chorea in Huntington's disease.
Mov Disord
; 30(3): 427-31, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25689146
9.
Echogenicity of basal ganglia structures in different Huntington's disease phenotypes.
J Neural Transm (Vienna)
; 122(6): 825-33, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25503829
10.
An exploratory double-blind, randomized clinical trial with selisistat, a SirT1 inhibitor, in patients with Huntington's disease.
Br J Clin Pharmacol
; 79(3): 465-76, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25223731
11.
Structural characteristics of the central nervous system in Friedreich ataxia: an in vivo spinal cord and brain MRI study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(5): 615-617, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29945881
12.
Cross sectional PET study of cerebral adenosine A1 receptors in premanifest and manifest Huntington's disease.
Eur J Nucl Med Mol Imaging
; 41(6): 1210-20, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24566949
13.
Progressive hepatic mitochondrial dysfunction in premanifest Huntington's disease.
Mov Disord
; 29(6): 831-4, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24710776
14.
Defining pediatric huntington disease: Time to abandon the term Juvenile Huntington Disease?
Mov Disord
; 34(4): 584-585, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30788860
15.
Impaired motor speech performance in Huntington's disease.
J Neural Transm (Vienna)
; 121(4): 399-407, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24221215
16.
Clinical Review of Juvenile Huntington's Disease.
J Huntingtons Dis
; 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38669553
17.
Better global and cognitive functioning in choreatic versus hypokinetic-rigid Huntington's disease.
Mov Disord
; 28(8): 1142-5, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23495076
18.
Chorein-sensitive polymerization of cortical actin and suicidal cell death in chorea-acanthocytosis.
FASEB J
; 26(4): 1526-34, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22227296
19.
Oral and dental health in Huntington's disease - an observational study.
BMC Neurol
; 13: 114, 2013 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24138900
20.
What is influencing the phenotype of the common homozygous polymerase-γ mutation p.Ala467Thr?
Brain
; 135(Pt 12): 3614-26, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23250882