Detalles de la búsqueda
1.
De novo mutations in MLL cause Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(2): 358-64, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22795537
2.
Identification of people with autosomal dominant polycystic kidney disease using routine data: a cross sectional study.
BMC Nephrol
; 15: 182, 2014 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25412767
3.
X-linked cataract and Nance-Horan syndrome are allelic disorders.
Hum Mol Genet
; 18(14): 2643-55, 2009 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19414485
4.
Ocular treatment of children with Stuve-Wiedemann syndrome.
Cornea
; 31(3): 269-72, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22316651
5.
De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes.
Nat Genet
; 44(8): 934-40, 2012 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22729224
6.
Novel mutations in X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2).
J Invest Dermatol
; 121(4): 939-42, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14632217
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