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Adeno-associated virus serotype 9 antibody titers in patients with SMA pre-screened for treatment with onasemnogene abeparvovec -routine care evidence.
Gene Ther
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35474244
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Diagnostic yield of chromosomal microarray and trio whole exome sequencing in cryptogenic cerebral palsy.
J Med Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34321325
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Cerebrospinal fluid characteristics of patients treated with intrathecal nusinersen for spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36214191
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Muscle microRNAs in the cerebrospinal fluid predict clinical response to nusinersen therapy in type II and type III spinal muscular atrophy patients.
Eur J Neurol
; 29(8): 2420-2430, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35510740
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Variable Genotype-Phenotype Correlation of Pompe's Disease Caused by a c.2015 G > A (p.Arg672Gln) Mutation in the GAA Gene.
Neuropediatrics
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33578445
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Nutritional Therapy in Children With Spinal Muscular Atrophy in the Era of Nusinersen.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
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| MEDLINE | ID: mdl-33492038
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Treatment of electrical status epilepticus in sleep: A pooled analysis of 575 cases.
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| MEDLINE | ID: mdl-26337159
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Non-ionizing measurement and quantification of bell-shaped chests in spinal muscular atrophy: a pilot study.
Front Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-38374878
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Acta Diabetol
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| MEDLINE | ID: mdl-37160786
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Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-37149951
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Nusinersen for spinal muscular atrophy type 1: Real-world respiratory experience.
Pediatr Pulmonol
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| MEDLINE | ID: mdl-33111497
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| MEDLINE | ID: mdl-32306245
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Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-33071067
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| MEDLINE | ID: mdl-31684798
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Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-32273202
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| MEDLINE | ID: mdl-19054417
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| MEDLINE | ID: mdl-17192299
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J Child Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20929909
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Broad Spectrum of c.2015 G>A Mutation in the GAA Gene Manifesting as a Mild Infantile Variant of Pompe Disease in Jordanian Patients.
J Neuromuscul Dis
; 2(s1): S41, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-27858635
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