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1.
MEHMO (Mental retardation, Epileptic seizures, Hypogenitalism, Microcephaly, Obesity): a new X-linked mitochondrial disorder.
Eur J Hum Genet
; 10(4): 226-30, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12032729
2.
Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes.
Nat Genet
; 42(7): 619-25, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20512146
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