Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-Function Mutations in ELMO2 Cause Intraosseous Vascular Malformation by Impeding RAC1 Signaling.
Am J Hum Genet
; 99(2): 299-317, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27476657
2.
Novel POC1A mutation in primordial dwarfism reveals new insights for centriole biogenesis.
Hum Mol Genet
; 24(19): 5378-87, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26162852
3.
A further family of Stromme syndrome carrying CENPF mutation.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1668-1672, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28407396
4.
A patient with mitochondrial disorder due to a novel mutation in MRPS22.
Metab Brain Dis
; 32(5): 1389-1393, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28752220
5.
GeneCOST: a novel scoring-based prioritization framework for identifying disease causing genes.
Bioinformatics
; 31(22): 3715-7, 2015 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26203168
6.
Comparative transcriptome profiling approach to glean virulence and immunomodulation-related genes of Fasciola hepatica.
BMC Genomics
; 16: 366, 2015 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25956885
7.
HomSI: a homozygous stretch identifier from next-generation sequencing data.
Bioinformatics
; 30(3): 445-7, 2014 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24307702
8.
Hereditary spastic paraplegia with recessive trait caused by mutation in KLC4 gene.
J Hum Genet
; 60(12): 763-8, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26423925
9.
Early postzygotic mutations contribute to de novo variation in a healthy monozygotic twin pair.
J Med Genet
; 51(7): 455-9, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24764354
10.
Generating a detailed protein profile of Fasciola hepatica during the chronic stage of infection in cattle.
Proteomics
; 14(12): 1519-30, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24733753
11.
TMCO1 deficiency causes autosomal recessive cerebrofaciothoracic dysplasia.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 291-304, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24194475
12.
Mutation in MEOX1 gene causes a recessive Klippel-Feil syndrome subtype.
BMC Genet
; 14: 95, 2013 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24073994
13.
Clinical phenotype of hereditary spastic paraplegia due to KIF1C gene mutations across life span.
Brain Dev
; 40(6): 458-464, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29544888
14.
A System Architecture for Efficient Transmission of Massive DNA Sequencing Data.
J Comput Biol
; 24(11): 1081-1088, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28414531
15.
A probable new syndrome with the storage disease phenotype caused by the VPS33A gene mutation.
Clin Dysmorphol
; 26(1): 1-12, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27547915
16.
Myophosphorylase (PYGM) mutations determined by next generation sequencing in a cohort from Turkey with McArdle disease.
Neuromuscul Disord
; 27(11): 997-1008, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28967462
17.
Coffin-Siris syndrome with café-au-lait spots, obesity and hyperinsulinism caused by a mutation in the ARID1B gene.
Intractable Rare Dis Res
; 5(3): 222-6, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27672547
18.
Performance comparison of Next Generation sequencing platforms.
Annu Int Conf IEEE Eng Med Biol Soc
; 2015: 6453-6, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26737770
19.
Robustness of Massively Parallel Sequencing Platforms.
PLoS One
; 10(9): e0138259, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26382624
20.
Whole-exome sequencing revealed two novel mutations in Usher syndrome.
Gene
; 563(2): 215-8, 2015 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25834954