Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-Function Mutations in ELMO2 Cause Intraosseous Vascular Malformation by Impeding RAC1 Signaling.
Am J Hum Genet
; 99(2): 299-317, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27476657
2.
A patient with mitochondrial disorder due to a novel mutation in MRPS22.
Metab Brain Dis
; 32(5): 1389-1393, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28752220
3.
Comparative transcriptome profiling approach to glean virulence and immunomodulation-related genes of Fasciola hepatica.
BMC Genomics
; 16: 366, 2015 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25956885
4.
HomSI: a homozygous stretch identifier from next-generation sequencing data.
Bioinformatics
; 30(3): 445-7, 2014 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24307702
5.
Hereditary spastic paraplegia with recessive trait caused by mutation in KLC4 gene.
J Hum Genet
; 60(12): 763-8, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26423925
6.
Generating a detailed protein profile of Fasciola hepatica during the chronic stage of infection in cattle.
Proteomics
; 14(12): 1519-30, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24733753
7.
TMCO1 deficiency causes autosomal recessive cerebrofaciothoracic dysplasia.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 291-304, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24194475
8.
Mutation in MEOX1 gene causes a recessive Klippel-Feil syndrome subtype.
BMC Genet
; 14: 95, 2013 Sep 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24073994
9.
Clinical phenotype of hereditary spastic paraplegia due to KIF1C gene mutations across life span.
Brain Dev
; 40(6): 458-464, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29544888
10.
A System Architecture for Efficient Transmission of Massive DNA Sequencing Data.
J Comput Biol
; 24(11): 1081-1088, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28414531
11.
Coffin-Siris syndrome with café-au-lait spots, obesity and hyperinsulinism caused by a mutation in the ARID1B gene.
Intractable Rare Dis Res
; 5(3): 222-6, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27672547
12.
Robustness of Massively Parallel Sequencing Platforms.
PLoS One
; 10(9): e0138259, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26382624
13.
Whole-exome sequencing revealed two novel mutations in Usher syndrome.
Gene
; 563(2): 215-8, 2015 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25834954
14.
Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction.
Nat Genet
; 47(5): 528-34, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25848753
15.
Design and characterisation of a thin-film electrode array with shared reference/counter electrodes for electrochemical detection.
Biosens Bioelectron
; 57: 85-90, 2014 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24561521
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