Detalles de la búsqueda
1.
Spatiotemporal expression patterns of clusterin in the mouse inner ear.
Cell Tissue Res
; 370(1): 89-97, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28687930
2.
Screening of the SLC17A8 gene as a causative factor for autosomal dominant non-syndromic hearing loss in Koreans.
BMC Med Genet
; 17: 6, 2016 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26797701
3.
Alpha-lipoic acid protects against cisplatin-induced ototoxicity via the regulation of MAPKs and proinflammatory cytokines.
Biochem Biophys Res Commun
; 449(2): 183-9, 2014 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24796665
4.
Multiplex minisequencing screening for PTC genotype associated with bitter taste perception.
Mol Biol Rep
; 41(3): 1563-7, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24413990
5.
Molecular cloning, characterization, and expression of pannexin genes in chicken.
Poult Sci
; 93(9): 2253-61, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25002553
6.
A systematic survey of carbonic anhydrase mRNA expression during mammalian inner ear development.
Dev Dyn
; 242(3): 269-80, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23233153
7.
Whole-exome sequencing identifies MYO15A mutations as a cause of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss in Korean families.
BMC Med Genet
; 14: 72, 2013 Jul 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23865914
8.
A Novel Frameshift Mutation of SLC26A4 in a Korean Family With Nonsyndromic Hearing Loss and Enlarged Vestibular Aqueduct.
Clin Exp Otorhinolaryngol
; 10(1): 50-55, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27384033
9.
A novel missense variant in the DIAPH1 gene in a Korean family with autosomal dominant nonsyndromic hearing loss.
Genes Genet Syst
; 91(5): 289-292, 2017 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28003573
10.
A mutation of the succinate dehydrogenase B gene in a Korean family with paraganglioma.
Fam Cancer
; 15(4): 601-6, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833045
11.
Identification of a nonsense mutation in the STRC gene in a Korean family with moderate hearing loss.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 80: 78-81, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26746617
12.
Revealing the function of a novel splice-site mutation of CHD7 in CHARGE syndrome.
Gene
; 576(2 Pt 2): 776-81, 2016 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26551301
13.
Genetic association of MYH genes with hereditary hearing loss in Korea.
Gene
; 591(1): 177-182, 2016 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27393652
14.
Evaluation of the contribution of the EYA4 and GRHL2 genes in Korean patients with autosomal dominant non-syndromic hearing loss.
PLoS One
; 10(3): e0119443, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25781927
15.
Identification of causative mutation in a Korean family with Crouzon syndrome using whole exome sequencing.
Ann Clin Lab Sci
; 44(4): 476-83, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25361936
16.
A1555G homoplasmic mutation from A1555G heteroplasmic mother with Pendred syndrome.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 78(11): 1996-9, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25223473
17.
Genetic analysis of genes related to tight junction function in the Korean population with non-syndromic hearing loss.
PLoS One
; 9(4): e95646, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24752540
18.
A rapid method for simultaneous screening of multi-gene mutations associated with hearing loss in the Korean population.
PLoS One
; 8(3): e57237, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23469187
19.
Identification and functional characterization of novel compound heterozygotic mutations in the TECTA gene.
Gene
; 492(1): 239-43, 2012 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22037481
20.
A novel insertion-induced frameshift mutation of the SLC26A4 gene in a Korean family with Pendred syndrome.
Gene
; 508(1): 135-9, 2012 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22884721