Detalles de la búsqueda
1.
Fragile X full mutation expansions are inhibited by one or more AGG interruptions in premutation carriers.
Genet Med
; 17(5): 358-64, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25210937
2.
Profiling cancer gene mutations in clinical formalin-fixed, paraffin-embedded colorectal tumor specimens using targeted next-generation sequencing.
Oncologist
; 19(4): 336-43, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24664487
3.
Differential expression of GNAS and KRAS mutations in pancreatic cysts.
JOP
; 15(6): 581-6, 2014 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25435574
4.
Fragile X AGG analysis provides new risk predictions for 45-69 repeat alleles.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 771-8, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23444167
5.
High-resolution methylation polymerase chain reaction for fragile X analysis: evidence for novel FMR1 methylation patterns undetected in Southern blot analyses.
Genet Med
; 13(6): 528-538, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21430544
6.
A novel FMR1 PCR method for the routine detection of low abundance expanded alleles and full mutations in fragile X syndrome.
Clin Chem
; 56(3): 399-408, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20056738
7.
Functional DNA quantification guides accurate next-generation sequencing mutation detection in formalin-fixed, paraffin-embedded tumor biopsies.
Genome Med
; 5(8): 77, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24001039
8.
Targeted, high-depth, next-generation sequencing of cancer genes in formalin-fixed, paraffin-embedded and fine-needle aspiration tumor specimens.
J Mol Diagn
; 15(2): 234-47, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23321017
9.
Performance evaluation of commercial miRNA expression array platforms.
BMC Res Notes
; 3: 80, 2010 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20298588
10.
An information-rich CGG repeat primed PCR that detects the full range of fragile X expanded alleles and minimizes the need for southern blot analysis.
J Mol Diagn
; 12(5): 589-600, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20616364
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