Detalles de la búsqueda
1.
Currarino Syndrome in Two Moroccan Siblings with Inherited 7q36 Deletion due to Maternal t(7;21)(q36;p11)mat: A Case Report.
Mol Syndromol
; 15(2): 125-129, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585544
2.
Next generation sequencing identifies a pathogenic mutation of WFS1 gene in a Moroccan family with Wolfram syndrome: a case report.
J Med Case Rep
; 17(1): 409, 2023 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37752530
3.
Molecular diagnosis of dystrophinopathies in Morocco and report of six novel mutations.
Clin Chim Acta
; 506: 28-32, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32169422
4.
Clinical exome sequencing identifies two novel mutations of the SCN1A and SCN2A genes in Moroccan patients with epilepsy: a case series.
J Med Case Rep
; 13(1): 266, 2019 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31439038
5.
Post-mortem diagnosis of Pompe disease by exome sequencing in a Moroccan family: a case report.
J Med Case Rep
; 12(1): 322, 2018 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30371346
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