Detalles de la búsqueda
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Genotype-phenotype correlation in CLCN4-related developmental and epileptic encephalopathy.
Hum Genet
; 143(5): 667-681, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38578438
2.
Defining the Genetic Landscape of Congenital Mirror Movements in 80 Affected Individuals.
Mov Disord
; 39(2): 400-410, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38314870
3.
MT-TA pathogenic variants may cause developmental and epileptic encephalopathy without myopathy.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3135-3138, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35920329
4.
Severe DNM1 encephalopathy with dysmyelination due to recurrent splice site pathogenic variant.
Hum Genet
; 139(12): 1575-1578, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32909139
5.
The epileptology of Wiedemann-Steiner syndrome: Electroclinical findings in five patients with KMT2A pathogenic variants.
Eur J Paediatr Neurol
; 44: 46-50, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075569
6.
Epilepsy surgery outcomes in patients with GATOR1 gene complex variants: Report of new cases and review of literature.
Seizure
; 107: 13-20, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36931189
7.
SUDEP risk and autonomic dysfunction in genetic epilepsies.
Auton Neurosci
; 237: 102907, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34773737
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Identification of a Rare Exon 19 Skipping Mutation in ALMS1 Gene in Alström Syndrome Patients From Two Unrelated Saudi Families.
Front Pediatr
; 9: 652011, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33981653
9.
Molecular differential analysis of uterine leiomyomas and leiomyosarcomas through weighted gene network and pathway tracing approaches.
Syst Biol Reprod Med
; 67(3): 209-220, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33685300
10.
Whole exome sequencing identifies rare biallelic ALMS1 missense and stop gain mutations in familial Alström syndrome patients.
Saudi J Biol Sci
; 27(1): 271-278, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31889847
11.
Whole exome sequencing of a consanguineous family identifies the possible modifying effect of a globally rare AK5 allelic variant in celiac disease development among Saudi patients.
PLoS One
; 12(5): e0176664, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28505210
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