Detalles de la búsqueda
1.
The genomic basis of sporadic and recurrent pregnancy loss: a comprehensive in-depth analysis of 24,900 miscarriages.
Reprod Biomed Online
; 45(1): 125-134, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35523710
2.
Causative Mutations and Mechanism of Androgenetic Hydatidiform Moles.
Am J Hum Genet
; 103(5): 740-751, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388401
3.
Correction: Comprehensive analysis of 204 sporadic hydatidiform moles: revisiting risk factors and their correlations with the molar genotypes.
Mod Pathol
; 33(6): 1237, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32051555
4.
Comprehensive analysis of 204 sporadic hydatidiform moles: revisiting risk factors and their correlations with the molar genotypes.
Mod Pathol
; 33(5): 880-892, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31857680
5.
Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease.
Genet Med
; 21(5): 1121-1130, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293986
6.
The genetics of recurrent hydatidiform moles: new insights and lessons from a comprehensive analysis of 113 patients.
Mod Pathol
; 31(7): 1116-1130, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29463882
7.
ACOG and SMFM guidelines for prenatal diagnosis: Is karyotyping really sufficient?
Prenat Diagn
; 38(3): 184-189, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29315677
8.
Comprehensive genetic analysis of pregnancy loss by chromosomal microarrays: outcomes, benefits, and challenges.
Genet Med
; 19(1): 83-89, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27337029
9.
Discordant noninvasive prenatal testing and cytogenetic results: a study of 109 consecutive cases.
Genet Med
; 17(3): 234-6, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25101914
10.
Simulation of path delay multiplexing-based Fourier transform spectrometer for fiber Bragg grating interrogation.
Appl Opt
; 54(30): 8867-71, 2015 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26560372
11.
Simulation of optically encoded multiplexing for parallel multipoint sensing.
Appl Opt
; 54(18): 5639-44, 2015 Jun 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26193007
12.
Mosaic isochromosome 15q and maternal uniparental isodisomy for chromosome 15 in a patient with morbid obesity and variant PWS-like phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1695-701, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23686718
13.
Analytic Validation of Optical Genome Mapping in Hematological Malignancies.
Biomedicines
; 11(12)2023 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38137484
14.
Genotype-phenotype correlation in interstitial 6q deletions: a report of 12 new cases.
Neurogenetics
; 13(1): 31-47, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22218741
15.
Localized surface plasmon enhanced quantum efficiency of InGaN/GaN quantum wells by Ag/SiO2 nanoparticles.
Opt Express
; 20(3): 2116-23, 2012 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22330452
16.
Duplication of OCRL and adjacent genes associated with autism but not Lowe syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2602-5, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22965764
17.
Complex rearrangements in patients with duplications of MECP2 can occur by fork stalling and template switching.
Hum Mol Genet
; 18(12): 2188-203, 2009 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19324899
18.
Expanding noninvasive prenatal testing to include microdeletions and segmental aneuploidy: cause for concern?
Genet Med
; 18(3): 275-6, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26795592
19.
Copy number variants of schizophrenia susceptibility loci are associated with a spectrum of speech and developmental delays and behavior problems.
Genet Med
; 13(10): 868-80, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21792059
20.
Microdeletion of Xq28 involving the AFF2 (FMR2) gene in two unrelated males with developmental delay.
Am J Med Genet A
; 155A(12): 3110-5, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22065534