Detalles de la búsqueda
1.
Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes.
Am J Hum Genet
; 108(4): 722-738, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33798445
2.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of CHD2-related disease: From early neurodevelopmental disorders to adult-onset epilepsy.
Am J Med Genet A
; 188(2): 522-533, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34713950
3.
Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions.
Acta Neuropathol
; 142(2): 375-393, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33974137
4.
Infantile Hypertrophic Pyloric Stenosis: An Epidemiological Review.
Neonatal Netw
; 37(4): 197-204, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30567916
5.
Survival beyond the perinatal period expands the phenotypes caused by mutations in GLE1.
Am J Med Genet A
; 173(11): 3098-3103, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28884921
6.
EPG5-related Vici syndrome: a paradigm of neurodevelopmental disorders with defective autophagy.
Brain
; 139(Pt 3): 765-81, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26917586
7.
Genotype-phenotype of autosomal dominant polycystic kidney disease in Malta.
Eur J Med Genet
; 69: 104934, 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38537868
8.
Vici syndrome--a rapidly progressive neurodegenerative disorder with hypopigmentation, immunodeficiency and myopathic changes on muscle biopsy.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 440-4, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21964879
9.
Toriello-Carey syndrome with a 6Mb interstitial deletion at 22q12 detected by array CGH.
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1390-2, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21567913
10.
Correction: DPH1 syndrome: two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients.
Eur J Hum Genet
; 28(1): 138, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31477843
11.
DPH1 syndrome: two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients.
Eur J Hum Genet
; 28(1): 64-75, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30877278
12.
International consensus recommendations on the diagnostic work-up for malformations of cortical development.
Nat Rev Neurol
; 16(11): 618-635, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32895508
13.
Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion.
Hum Mutat
; 30(3): E500-19, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19105190
14.
Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement.
Nat Rev Endocrinol
; 13(2): 105-124, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27585961
15.
Eight previously unidentified mutations found in the OA1 ocular albinism gene.
BMC Med Genet
; 7: 41, 2006 Apr 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16646960
16.
A case of true hermaphroditism presenting as a testicular tumour.
Case Rep Urol
; 2015: 598138, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25774314
17.
A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy.
Nat Genet
; 47(1): 39-46, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25401298
18.
Defect in dorso-ventral patterning, asplenia, and conotruncus in a spontaneously aborted fetus.
Fetal Pediatr Pathol
; 23(4): 265-74, 2004.
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| MEDLINE | ID: mdl-16095038
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