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1.
De novo HRAS gene mutation associated with Costello syndrome identified by non-invasive cell-free fetal DNA screening.
Prenat Diagn
; 41(1): 11-14, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32681669
2.
17p13.3 quadruplication: a prenatal and postpartum clinical characterization of a copy number variant.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(3)2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29858378
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