Detalles de la búsqueda
1.
Mutation of TDP1, encoding a topoisomerase I-dependent DNA damage repair enzyme, in spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy.
Nat Genet
; 32(2): 267-72, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12244316
2.
Alu-repeat-induced deletions within the NCF2 gene causing p67-phox-deficient chronic granulomatous disease (CGD).
Hum Mutat
; 31(2): 151-8, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19953534
3.
MFN2 mutation distribution and genotype/phenotype correlation in Charcot-Marie-Tooth type 2.
Brain
; 129(Pt 8): 2093-102, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16714318
4.
SIMPLE mutations in Charcot-Marie-Tooth disease and the potential role of its protein product in protein degradation.
Hum Mutat
; 25(4): 372-83, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15776429
5.
Molecular mechanisms, diagnosis, and rational approaches to management of and therapy for Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies.
J Investig Med
; 51(5): 261-83, 2003 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14577517
6.
Functional, histopathologic and natural history study of neuropathy associated with EGR2 mutations.
Neurogenetics
; 8(4): 257-62, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17717711
7.
Mutational and genotype-phenotype correlation analyses in 28 Polish patients with Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 140(14): 1531-41, 2006 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16770807
8.
T118M PMP22 mutation causes partial loss of function and HNPP-like neuropathy.
Ann Neurol
; 59(2): 358-64, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16437560
9.
Disturbance of muscle fiber differentiation in congenital hypomyelinating neuropathy caused by a novel myelin protein zero mutation.
Ann Neurol
; 54(3): 398-402, 2003 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-12953275
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