Detalles de la búsqueda
1.
The longest reported sibling survivors of a severe form of congenital myasthenic syndrome with the ALG14 pathogenic variant.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1293-1298, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34971077
2.
Leigh syndrome-like MRI changes in a patient with biallelic HPDL variants treated with ketogenic diet.
Mol Genet Metab Rep
; 29: 100800, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34522618
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