Detalles de la búsqueda
1.
Genetic landscape of Rett syndrome-like phenotypes revealed by whole exome sequencing.
J Med Genet
; 56(6): 396-407, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30842224
2.
Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder.
Eur J Hum Genet
; 2023 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36973392
3.
Meaningful word acquisition is associated with walking ability over 10 years in Rett syndrome.
Brain Dev
; 42(10): 705-712, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32684376
4.
A novel STXBP1 mutation causes typical Rett syndrome in a Japanese girl.
Brain Dev
; 40(6): 493-497, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29544889
5.
De novo HDAC8 mutation causes Rett-related disorder with distinctive facial features and multiple congenital anomalies.
Brain Dev
; 40(5): 406-409, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29519750
6.
Integrative Analyses of De Novo Mutations Provide Deeper Biological Insights into Autism Spectrum Disorder.
Cell Rep
; 22(3): 734-747, 2018 01 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29346770
7.
Developmental delay and failure to thrive in a 7-month-old baby boy with spontaneous transient Graves' thyrotoxicosis: a case report.
J Med Case Rep
; 10(1): 219, 2016 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27510038
8.
Serologic response after vaccination against influenza (A/H1N1)pdm09 in children with renal disease receiving oral immunosuppressive drugs.
Vaccine
; 33(38): 5000-4, 2015 Sep 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26083312
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