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1.
ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures.
Genet Med
; 25(12): 100971, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37675773
2.
SNooPer: a machine learning-based method for somatic variant identification from low-pass next-generation sequencing.
BMC Genomics
; 17(1): 912, 2016 11 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27842494
3.
Rare allelic forms of PRDM9 associated with childhood leukemogenesis.
Genome Res
; 23(3): 419-30, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23222848
4.
VPS4A mutation in syndromic congenital hemolytic anemia without obvious signs of dyserythropoiesis.
Am J Hematol
; 96(4): E121-E123, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33460484
5.
Whole-exome sequencing reveals a rapid change in the frequency of rare functional variants in a founding population of humans.
PLoS Genet
; 9(9): e1003815, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24086152
6.
Whole-exome sequencing of a rare case of familial childhood acute lymphoblastic leukemia reveals putative predisposing mutations in Fanconi anemia genes.
BMC Cancer
; 15: 539, 2015 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26201965
7.
A novel somatic mutation in ACD induces telomere lengthening and apoptosis resistance in leukemia cells.
BMC Cancer
; 15: 621, 2015 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26345285
8.
KMT2E-ASNS: a novel relapse-specific fusion gene in early T-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.
Blood
; 129(12): 1729-1732, 2017 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28069604
9.
Joint genotype inference with germline and somatic mutations.
BMC Bioinformatics
; 14 Suppl 5: S3, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23734724
10.
A variant of neonatal progeroid syndrome, or Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, is associated with a nonsense variant in POLR3GL.
Eur J Hum Genet
; 28(4): 461-468, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31695177
11.
Adult Cerebellar Ataxia, Axonal Neuropathy, and Sensory Impairments Caused by Biallelic SCO2 Variants.
Neurol Genet
; 7(6): e630, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34746378
12.
Genomic characterization of pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemia reveals novel recurrent driver mutations.
Oncotarget
; 7(40): 65485-65503, 2016 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27602765
13.
Integration of high-resolution methylome and transcriptome analyses to dissect epigenomic changes in childhood acute lymphoblastic leukemia.
Cancer Res
; 73(14): 4323-36, 2013 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23722552
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