Detalles de la búsqueda
1.
Single-cell transcriptomics of the early developing mouse cerebral cortex disentangle the spatial and temporal components of neuronal fate acquisition.
Development
; 148(14)2021 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34170322
2.
The intellectual disability protein Oligophrenin-1 controls astrocyte morphology and migration.
Glia
; 68(9): 1729-1742, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32073702
3.
Ciliogenesis and cell cycle alterations contribute to KIF2A-related malformations of cortical development.
Hum Mol Genet
; 27(2): 224-238, 2018 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29077851
4.
Severe and progressive neuronal loss in myelomeningocele begins before 16 weeks of pregnancy.
Am J Obstet Gynecol
; 223(2): 256.e1-256.e9, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32283072
5.
The X-Linked Intellectual Disability Protein IL1RAPL1 Regulates Dendrite Complexity.
J Neurosci
; 37(28): 6606-6627, 2017 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28576939
6.
Altered microtubule dynamics and vesicular transport in mouse and human MeCP2-deficient astrocytes.
Hum Mol Genet
; 25(1): 146-57, 2016 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26604147
7.
Beta tubulin isoforms are not interchangeable for rescuing impaired radial migration due to Tubb3 knockdown.
Hum Mol Genet
; 23(6): 1516-26, 2014 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24179174
8.
The wide spectrum of tubulinopathies: what are the key features for the diagnosis?
Brain
; 137(Pt 6): 1676-700, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24860126
9.
Homozygous truncating mutation of the KBP gene, encoding a KIF1B-binding protein, in a familial case of fetal polymicrogyria.
Neurogenetics
; 14(3-4): 215-24, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24072599
10.
Repurposing of the multiciliation gene regulatory network in fate specification of Cajal-Retzius neurons.
Dev Cell
; 58(15): 1365-1382.e6, 2023 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37321213
11.
Mosaic DCX deletion causes subcortical band heterotopia in males.
Neurogenetics
; 13(4): 367-73, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22833188
12.
Mutations in the neuronal ß-tubulin subunit TUBB3 result in malformation of cortical development and neuronal migration defects.
Hum Mol Genet
; 19(22): 4462-73, 2010 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20829227
13.
Analysis of Dp71 contribution in the severity of mental retardation through comparison of Duchenne and Becker patients differing by mutation consequences on Dp71 expression.
Hum Mol Genet
; 18(20): 3779-94, 2009 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19602481
14.
A novel mutation in the DLG3 gene encoding the synapse-associated protein 102 (SAP102) causes non-syndromic mental retardation.
Neurogenetics
; 11(2): 251-5, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19795139
15.
Epileptic encephalopathy in a girl with an interstitial deletion of Xp22 comprising promoter and exon 1 of the CDKL5 gene.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 153B(1): 202-7, 2010 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19455595
16.
Neuropathological phenotype of a distinct form of lissencephaly associated with mutations in TUBA1A.
Brain
; 131(Pt 9): 2304-20, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18669490
17.
Evolutionary Gain of Dbx1 Expression Drives Subplate Identity in the Cerebral Cortex.
Cell Rep
; 29(3): 645-658.e5, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31618633
18.
Detection of exonic copy-number changes using a highly efficient oligonucleotide-based comparative genomic hybridization-array method.
Hum Mutat
; 29(9): 1083-90, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18683213
19.
A novel splice mutation in PAK3 gene underlying mental retardation with neuropsychiatric features.
Eur J Hum Genet
; 16(11): 1358-63, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18523455
20.
Alternative transcripts of Dclk1 and Dclk2 and their expression in doublecortin knockout mice.
Dev Neurosci
; 30(1-3): 171-86, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18075264