Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic loss of function variant in the unfolded protein response gene PDIA6 is associated with asphyxiating thoracic dystrophy and neonatal-onset diabetes.
Clin Genet
; 99(5): 694-703, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495992
2.
Centromere protein I (CENPI) is a candidate gene for X-linked steroid sensitive nephrotic syndrome.
J Nephrol
; 33(4): 763-769, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31912435
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