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1.
Structure of the endosomal Commander complex linked to Ritscher-Schinzel syndrome.
Cell
; 186(10): 2219-2237.e29, 2023 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37172566
2.
Itpr1 regulates the formation of anterior eye segment tissues derived from neural crest cells.
Development
; 148(16)2021 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34338282
3.
Effect of levodopa on pathological gait in Dravet syndrome: A randomized crossover trial using three-dimensional gait analysis.
Epilepsia
; 65(5): 1304-1313, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469885
4.
Clinical diversity and molecular mechanism of VPS35L-associated Ritscher-Schinzel syndrome.
J Med Genet
; 60(4): 359-367, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36113987
5.
Angelman syndrome with mosaic paternal uniparental disomy suggestive of mitotic nondisjunction.
J Hum Genet
; 68(2): 87-90, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36224263
6.
Three KINSSHIP syndrome patients with mosaic and germline AFF3 variants.
Clin Genet
; 103(5): 590-595, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36576140
7.
Quantitative Measurement of Phthalate Exposure Biomarker Levels in Diaper-Extracted Urine of Japanese Toddlers and Cumulative Risk Assessment: An Adjunct Study of JECS Birth Cohort.
Environ Sci Technol
; 57(1): 395-404, 2023 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36508278
8.
Medical records as screening tools for child death review in Japan.
Pediatr Int
; 65(1): e15692, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37991171
9.
Perinatal hypoxia aggravates occlusive pulmonary vasculopathy in SU5416/hypoxia-treated rats later in life.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 323(2): L178-L192, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35762603
10.
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genet Med
; 24(12): 2453-2463, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305856
11.
A nationwide survey of Schaaf-Yang syndrome in Japan.
J Hum Genet
; 67(12): 735-738, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36220858
12.
Utility of tissue-specific gene expression scores for gene prioritization in Mendelian diseases.
J Hum Genet
; 67(12): 739-742, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35945270
13.
Identification of unique DNA methylation sites in Kabuki syndrome using whole genome bisulfite sequencing and targeted hybridization capture followed by enzymatic methylation sequencing.
J Hum Genet
; 67(12): 711-720, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36167771
14.
Death review of children receiving medical care at home.
Pediatr Res
; 91(5): 1286-1289, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34239067
15.
Validation of actigraphy in hospitalised newborn infants using video polysomnography.
J Sleep Res
; 31(1): e13437, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34263949
16.
Four pedigrees with aminoacyl-tRNA synthetase abnormalities.
Neurol Sci
; 43(4): 2765-2774, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34585293
17.
Prenatal clinical manifestations in individuals with COL4A1/2 variants.
J Med Genet
; 58(8): 505-513, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32732225
18.
Simultaneous quantification of pyrethroid metabolites in urine of non-toilet-trained children in Japan.
Environ Health Prev Med
; 27: 25, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35705305
19.
A novel missense variant in CUL3 shows altered binding ability to BTB-adaptor proteins leading to diverse phenotypes of CUL3-related disorders.
J Hum Genet
; 66(5): 491-498, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33130828
20.
The identification of two pathogenic variants in a family with mild and severe forms of developmental delay.
J Hum Genet
; 66(4): 445-448, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33037390