Detalles de la búsqueda
1.
Coloboma may be a shared feature in a spectrum of disorders caused by mutations in the WDR37-PACS1-PACS2 axis.
Am J Med Genet A
; 185(3): 884-888, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369122
2.
CNOT2 as the critical gene for phenotypes of 12q15 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(4): 659-662, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30768759
3.
Haploinsufficiency of NCOR1 associated with autism spectrum disorder, scoliosis, and abnormal palatogenesis.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2466-2469, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30289594
4.
Further evidence that a blepharophimosis syndrome phenotype is associated with a specific class of mutation in the ADNP gene.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1631-1634, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28407407
5.
Vanishing basal ganglia in ATP1A3-related polymicrogyria.
Am J Med Genet A
; 188(2): 665-667, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633143
6.
Cronkhite-Canada Syndrome Mimicking COVID-19-related Symptoms.
Acta Derm Venereol
; 102: adv00812, 2022 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36250761
7.
Rituximab treatment for a child with antibody-negative limbic encephalitis.
Pediatr Int
; 64(1): e15287, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36257612
8.
[Irreversible cerebral ischemia caused by febrile status epilepticus in Sturge-Weber syndrome type III].
No To Hattatsu
; 49(2): 126-9, 2017 03.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-30113153
9.
Hirschsprung disease as a yet undescribed phenotype in a patient with ARID1B mutation.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3249-3252, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27511161
10.
Photosensitive Dermatitis Induced by Nivolumab/Ipilimumab Combination Therapy in a Patient with Malignant Melanoma.
Acta Derm Venereol
; 100(18): adv00335, 2020 Nov 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33135773
11.
Truncating mutation in CSNK2B and myoclonic epilepsy.
Hum Mutat
; 38(11): 1611-1612, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28762608
12.
Co-occurrence of Sturge-Weber syndrome and Klippel-Trenaunay-Weber syndrome phenotype: Consideration of the historical aspect.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2831-2833, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28782176
13.
The Utility of Limited-Montage Electroencephalography for Seizure Detection in Children.
Pediatr Neurol
; 137: 1-5, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36182696
14.
Refractory cerebral infarction in a child with an ACTA2 mutation.
Brain Dev
; 43(4): 585-589, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33342581
15.
HPeV3-associated acute encephalitis/encephalopathy among Japanese infants.
Brain Dev
; 43(4): 528-537, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33423809
16.
Hereditary spastic paraplegia masqueraded by congenital melanocytic nevus syndrome: Dual pathogenesis of germline non-mosaicism and somatic mosaicism.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103803, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31698101
17.
Decisive evidence of direct effect of ACTH treatment in West syndrome: A case report.
Seizure
; 91: 49-51, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34090146
18.
Benign cutaneous plexiform hybrid tumor of perineurioma and cellular neurothekeoma on the leg.
J Dermatol
; 48(8): e372-e373, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33942353
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