Detalles de la búsqueda
1.
Monogenic causes of pigmentary mosaicism.
Hum Genet
; 141(11): 1771-1784, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35503477
2.
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genet Med
; 24(12): 2453-2463, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305856
3.
Genetic landscape of Rett syndrome-like phenotypes revealed by whole exome sequencing.
J Med Genet
; 56(6): 396-407, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842224
4.
Remitted epilepsy with dysembryoplastic neuroepithelial tumor involving the thalamus.
Pediatr Int
; 58(6): 496-500, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27163491
5.
Early treatment using betaine and methionine for a neonate with MTHFR deficiency.
Pediatr Int
; 61(12): 1265-1266, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31782227
6.
Long-term efficacy of intrathecal cyclodextrin in patients with Niemann-Pick disease type C.
Brain Dev
; 46(5): 207-212, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38448301
7.
Additional Effect of High-output Current and/or High-duty Cycle in Vagus Nerve Stimulation for Adolescent/Adult Intractable Epilepsy.
Neurol Med Chir (Tokyo)
; 63(7): 273-282, 2023 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37045770
8.
Blood coagulation dynamics during adrenocorticotropic hormone therapy in pediatric patients with infantile spasms.
Brain Dev
; 44(8): 546-550, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35501182
9.
Incidence and risk factors of acute encephalopathy with biphasic seizures in febrile status epilepticus.
Brain Dev
; 44(1): 36-43, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34362595
10.
Ketogenic Diet Therapy for Intractable Epilepsy in Infantile Alexander Disease: A Small Case Series and Analyses of Astroglial Chemokines and Proinflammatory Cytokines.
Epilepsy Res
; 170: 106519, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33395615
11.
Analysis of factors related to low health-related quality of life in children with epilepsy using a self-assessed Japanese version of the KIDSCREEN-52.
Brain Dev
; 43(1): 78-88, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32718673
12.
Hemiconvulsion-hemiplegia syndrome in a patient with severe myoclonic epilepsy in infancy.
Epilepsia
; 50(9): 2158-62, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19563349
13.
PRRT2 mutations in Japanese patients with benign infantile epilepsy and paroxysmal kinesigenic dyskinesia.
Seizure
; 71: 1-5, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31154286
14.
MT-ND5 Mutation Exhibits Highly Variable Neurological Manifestations at Low Mutant Load.
EBioMedicine
; 30: 86-93, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29506874
15.
A case of infantile Alexander disease diagnosed by magnetic resonance imaging and genetic analysis.
Brain Dev
; 29(8): 525-8, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17383133
16.
Determination of CSF 5-methyltetrahydrofolate in children and its application for defects of folate transport and metabolism.
Clin Chim Acta
; 460: 120-5, 2016 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27363740
17.
Novel pathological abnormalities of deep brain structures including dysplastic neurons in anterior striatum associated with focal cortical dysplasia in epilepsy.
J Neurosurg Pediatr
; 10(3): 217-25, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22838738
18.
Delayed maturation and differentiation of neurons in focal cortical dysplasia with the transmantle sign: analysis of layer-specific marker expression.
J Neuropathol Exp Neurol
; 71(8): 741-9, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22805777
19.
Evolution of hemiplegic attacks and epileptic seizures in alternating hemiplegia of childhood.
Epilepsy Res
; 90(3): 248-58, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20580529
Resultados
1 -
19
de 19
1
Próxima >
>>