Detalles de la búsqueda
1.
Hypoglycemic attacks and growth failure are the most common manifestations of citrin deficiency after 1 year of age.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 838-846, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33861477
2.
Correction: Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia.
Genet Med
; 22(7): 1281, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499603
3.
Hypoketotic hypoglycemia in citrin deficiency: a case report.
BMC Pediatr
; 20(1): 444, 2020 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32962675
4.
Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia.
Genet Med
; 21(6): 1286-1294, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30451973
5.
Current treatment for citrin deficiency during NICCD and adaptation/compensation stages: Strategy to prevent CTLN2.
Mol Genet Metab
; 127(3): 175-183, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31255436
6.
The prevalence of GALM mutations that cause galactosemia: A database of functionally evaluated variants.
Mol Genet Metab
; 126(4): 362-367, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30910422
7.
Mechanism for increased hepatic glycerol synthesis in the citrin/mitochondrial glycerol-3-phosphate dehydrogenase double-knockout mouse: Urine glycerol and glycerol 3-phosphate as potential diagnostic markers of human citrin deficiency.
Biochim Biophys Acta
; 1852(9): 1787-95, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25952905
8.
Mutations in PIGL in a patient with Mabry syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 777-85, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25706356
9.
First Japanese case of Zellweger syndrome with a mutation in PEX14.
Pediatr Int
; 57(6): 1189-92, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26627464
10.
Phenotypic Variability and Newly Identified Mutations of the IVD Gene in Japanese Patients with Isovaleric Acidemia.
Tohoku J Exp Med
; 236(2): 103-6, 2015 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26018748
11.
[Collision Lung Cancer Consisting of Squamous Cell Carcinoma and Adenocarcinoma which Showed Identical Epidermal Growth Factor Receptor Mutation;Report of a Case].
Kyobu Geka
; 68(9): 793-6, 2015 Aug.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-26329716
12.
Reduction in glutamine/glutamate levels in the cerebral cortex after adrenocorticotropic hormone therapy in patients with west syndrome.
Tohoku J Exp Med
; 232(4): 277-83, 2014 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24705707
13.
Using novel micropore technology combined with artificial intelligence to differentiate Staphylococcus aureus and Staphylococcus epidermidis.
Sci Rep
; 14(1): 6994, 2024 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38523156
14.
Psoriasis-like Dermatitis in Adulthood: A Skin Manifestation of Holocarboxylase Synthetase Deficiency.
Acta Derm Venereol
; 98(8): 805-806, 2018 Aug 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29701239
15.
Interstitial lung disease in two brothers with novel compound heterozygous ABCA3 mutations.
Eur J Pediatr
; 172(7): 953-7, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23443156
16.
Successful control of maternal phenylketonuria by tetrahydrobiopterin.
Pediatr Int
; 60(10): 985-986, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30345699
17.
Lung Adenocarcinoma with Chronic Lymphocytic Leukemia Mimicking Bone Metastasis.
Intern Med
; 62(12): 1801-1806, 2023 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36351574
18.
High-precision rapid testing of omicron SARS-CoV-2 variants in clinical samples using AI-nanopore.
Lab Chip
; 23(22): 4909-4918, 2023 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37877206
19.
Simple and rapid genetic testing for citrin deficiency by screening 11 prevalent mutations in SLC25A13.
Mol Genet Metab
; 105(4): 553-8, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22277121
20.
Successful cord blood transplantation with reduced-intensity conditioning for childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy at advanced and early stages.
Pediatr Transplant
; 16(2): E63-70, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21834803