Detalles de la búsqueda
1.
De novo KCNA6 variants with attenuated KV 1.6 channel deactivation in patients with epilepsy.
Epilepsia
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36318112
2.
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(9): 2659-2669, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415322
3.
Muscarinic acetylcholine receptor M1 mutations causing neurodevelopmental disorder and epilepsy.
Hum Mutat
; 42(10): 1215-1220, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212451
4.
Developmental outcome of electroencephalographic findings in SYNGAP1 encephalopathy.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38505260
5.
Early-onset eyelid stereotypies are a frequent and distinctive feature in Dravet syndrome.
Seizure
; 92: 155-157, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34521063
6.
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Mol Genet Metab Rep
; 26: 100690, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33365252
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