Detalles de la búsqueda
1.
To Test or Not to Test: Routine Thrombophilia Diagnostic Screening of Women with Reproductive Failures.
J Clin Med
; 12(24)2023 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38137596
2.
Clinical significance of polymorphisms of genes encoding collagen (COL1A1, COL5A1) and their correlation with joint laxity and recurrent patellar dislocation in adolescents.
Sci Rep
; 13(1): 22300, 2023 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38102224
3.
NGS analysis of collagen type I genes in Polish patients with Osteogenesis imperfecta: a nationwide multicenter study.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1149982, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37810882
4.
Identification of New Genetic Determinants in Pediatric Patients with Familial Hypercholesterolemia Using a Custom NGS Panel.
Genes (Basel)
; 13(6)2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35741760
5.
The first glycine-to-tryptophan substitution in the COL1A1 gene identified in a patient with progressively-deforming Osteogenesis imperfecta.
Mol Genet Genomic Med
; 10(8): e1996, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35748117
6.
New findings in oligogenic inheritance of congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Arch Med Sci
; 18(2): 353-364, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35316923
7.
Identification of New Copy Number Variation and the Evaluation of a CNV Detection Tool for NGS Panel Data in Polish Familial Hypercholesterolemia Patients.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36011335
8.
Novel Mutations Within Collagen Alpha1(I) and Alpha2(I) Ligand-Binding Sites, Broadening the Spectrum of Osteogenesis Imperfecta - Current Insights Into Collagen Type I Lethal Regions.
Front Genet
; 12: 692978, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34306033
9.
Identification of gene variants in a cohort of hypogonadotropic hypogonadism: Diagnostic utility of custom NGS panel and WES in unravelling genetic complexity of the disease.
Mol Cell Endocrinol
; 517: 110968, 2020 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32763379
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>