Detalles de la búsqueda
1.
A neurodevelopmental disorder associated with a loss-of-function missense mutation in RAB35.
J Biol Chem
; 300(4): 107124, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38432637
2.
Unbiased phenotype and genotype matching maximizes gene discovery and diagnostic yield.
Genet Med
; 26(4): 101068, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38193396
3.
Homozygous 22q11.2 distal type II microdeletion is associated with syndromic neurodevelopmental delay.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2623-2630, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37365930
4.
Pathogenic Variants in NUP214 Cause "Plugged" Nuclear Pore Channels and Acute Febrile Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 105(1): 48-64, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31178128
5.
Biallelic variants in PAX3 cause Klein syndrome.
Clin Genet
; 102(3): 223-227, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35607853
6.
Biallelic deletion in a minimal CAPN15 intron in siblings with a recognizable syndrome of congenital malformations and developmental delay.
Clin Genet
; 99(4): 577-582, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33410501
7.
Biallelic variants in AGTPBP1, involved in tubulin deglutamylation, are associated with cerebellar degeneration and motor neuropathy.
Eur J Hum Genet
; 27(9): 1419-1426, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30976113
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