Detalles de la búsqueda
1.
A novel de novo truncating variant in a Hungarian patient with CTNNB1 neurodevelopmental disorder.
BMC Pediatr
; 24(1): 47, 2024 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38225558
2.
Genetic Screening of a Hungarian Cohort with Focal Dystonia Identified Several Novel Putative Pathogenic Gene Variants.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37445923
3.
Spinocerebellar Ataxia in a Hungarian Female Patient with a Novel Variant of Unknown Significance in the CCDC88C Gene.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36768938
4.
Clinical features of cervical dystonia patients classified by the COL-CAP concept and treated with ultrasound-guided botulinum neurotoxin.
Ideggyogy Sz
; 76(1-2): 37-45, 2023 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36892297
5.
[Novel heterozygous STUB1 gene mutation causes SCA48 in a Hungarian patient].
Ideggyogy Sz
; 76(1-2): 63-72, 2023 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36892293
6.
Eye-tracking-aided characterization of saccades and antisaccades in SYNE1 ataxia patients: a pilot study.
BMC Neurosci
; 22(1): 7, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33526008
7.
Hereditary and non-hereditary etiologies associated with extensive brain calcification: case series.
Metab Brain Dis
; 36(7): 2131-2139, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34287746
8.
Atypical presentation of late-onset Sandhoff disease: a case report.
Ideggyogy Sz
; 74(11-12): 425-429, 2021 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34856081
9.
Cerebellar Predominant Increase in mRNA Expression Levels of Sirt1 and Sirt3 Isoforms in a Transgenic Mouse Model of Huntington's Disease.
Neurochem Res
; 45(9): 2072-2081, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32524313
10.
Neuroprotection in Parkinson's disease: facts and hopes.
J Neural Transm (Vienna)
; 127(5): 821-829, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31828513
11.
CANOMAD syndrome with respiratory failure.
Ideggyogy Sz
; 73(3-4): 141-144, 2020 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32364342
12.
[Multiple ischemic stroke in Osler-Rendu-Weber disease]. / Multiplex ischaemiás stroke Osler-Rendu-Weber-kórban.
Ideggyogy Sz
; 72(1-2): 65-70, 2019 01 30.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-30785249
13.
Correction to: Eye-tracking-aided characterization of saccades and antisaccades in SYNE1 ataxia patients: a pilot study.
BMC Neurosci
; 22(1): 16, 2021 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33691616
14.
The Application of Goal Attainment Scaling in Cervical Dystonia - An Exploratory Observational Pilot Study.
Mov Disord Clin Pract
; 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38828630
15.
The genetic background of Parkinson's disease and novel therapeutic targets.
Expert Opin Ther Targets
; 26(10): 827-836, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36524726
16.
Re-analysis of the Hungarian amyotrophic lateral sclerosis population and evaluation of novel ALS genetic risk variants.
Neurobiol Aging
; 116: 1-11, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35525134
17.
Fixed-dose combination therapy for Parkinson's disease with a spotlight on entacapone in the past 20 years: a reduced pill burden and a simplified dosing regime.
Expert Opin Pharmacother
; 21(18): 2265-2278, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32808807
18.
Opicapone for the treatment of Parkinson's disease: an update.
Expert Opin Pharmacother
; 20(18): 2201-2207, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31670988
19.
[Zonisamide treatment in myoclonus-dystonia]. / Zonisamidkezelés myoclonusdystoniában.
Orv Hetil
; 160(34): 1353-1357, 2019 Aug.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-31423828
20.
The effect of physical stimuli on the expression level of key elements in mitochondrial biogenesis.
Neurosci Lett
; 698: 13-18, 2019 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30611892