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1.
Combined RNA interference and gene replacement therapy targeting MFN2 as proof of principle for the treatment of Charcot-Marie-Tooth type 2A.
Cell Mol Life Sci
; 80(12): 373, 2023 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38007410
2.
Extracellular Matrix Disorganization and Sarcolemmal Alterations in COL6-Related Myopathy Patients with New Variants of COL6 Genes.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36982625
3.
A Novel Homozygous VPS11 Variant May Cause Generalized Dystonia.
Ann Neurol
; 89(4): 834-839, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33452836
4.
Antisense Morpholino-Based In Vitro Correction of a Pseudoexon-Generating Variant in the SGCB Gene.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36077211
5.
Loss of the nucleoporin Aladin in central nervous system and fibroblasts of Allgrove Syndrome.
Hum Mol Genet
; 28(23): 3921-3927, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600784
6.
Key role of SMN/SYNCRIP and RNA-Motif 7 in spinal muscular atrophy: RNA-Seq and motif analysis of human motor neurons.
Brain
; 142(2): 276-294, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30649277
7.
Selective mitochondrial depletion, apoptosis resistance, and increased mitophagy in human Charcot-Marie-Tooth 2A motor neurons.
Hum Mol Genet
; 25(19): 4266-4281, 2016 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27506976
8.
Molecular analysis of SMARD1 patient-derived cells demonstrates that nonsense-mediated mRNA decay is impaired.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(8): 908-910, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35086940
9.
Minimally invasive transplantation of iPSC-derived ALDHhiSSCloVLA4+ neural stem cells effectively improves the phenotype of an amyotrophic lateral sclerosis model.
Hum Mol Genet
; 23(2): 342-54, 2014 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24006477
10.
Pluripotent stem cell-based models of spinal muscular atrophy.
Mol Cell Neurosci
; 64: 44-50, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25511182
11.
Cellular therapy to target neuroinflammation in amyotrophic lateral sclerosis.
Cell Mol Life Sci
; 71(6): 999-1015, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24100629
12.
Direct reprogramming of human astrocytes into neural stem cells and neurons.
Exp Cell Res
; 318(13): 1528-41, 2012 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22426197
13.
Characterization of Skeletal Muscle Biopsy and Derived Myoblasts in a Patient Carrying Arg14del Mutation in Phospholamban Gene.
Cells
; 12(10)2023 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37408239
14.
Prominent muscle involvement in a familial form of mitochondrial disease due to a COA8 variant.
Front Genet
; 14: 1278572, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38098475
15.
A biallelic variant in COX18 cause isolated Complex IV deficiency associated with neonatal encephalo-cardio-myopathy and axonal sensory neuropathy.
Eur J Hum Genet
; 31(12): 1414-1420, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37468577
16.
Generation of skeletal muscle cells from embryonic and induced pluripotent stem cells as an in vitro model and for therapy of muscular dystrophies.
J Cell Mol Med
; 16(7): 1353-64, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22129481
17.
Systemic transplantation of c-kit+ cells exerts a therapeutic effect in a model of amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 19(19): 3782-96, 2010 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20650960
18.
The mitochondrial disulfide relay system protein GFER is mutated in autosomal-recessive myopathy with cataract and combined respiratory-chain deficiency.
Am J Hum Genet
; 84(5): 594-604, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19409522
19.
Transcriptomic characterization of tissues from patients and subsequent pathway analyses reveal biological pathways that are implicated in spastic ataxia.
Cell Biosci
; 12(1): 29, 2022 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35277195
20.
Neural stem cell transplantation can ameliorate the phenotype of a mouse model of spinal muscular atrophy.
J Clin Invest
; 118(10): 3316-30, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18769634