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Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2385, 2021 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34861176
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