Detalles de la búsqueda
1.
Loss of Protocadherin-12 Leads to Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome.
Ann Neurol
; 84(5): 638-647, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30178464
2.
Cystic kidneys in fetal Walker-Warburg syndrome with POMT2 mutation: Intrafamilial phenotypic variability in four siblings and review of literature.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2697-2702, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28815891
3.
Computed Tomography Study of the Feet of Mummy of Ramesses III: New Insights on the Harem Conspiracy.
J Comput Assist Tomogr
; 41(1): 15-17, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27680417
4.
Fetal brain disruption sequence versus fetal brain arrest: A distinct autosomal recessive developmental brain malformation phenotype.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1089-99, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25755095
5.
Subcutaneous packing in royal Egyptian mummies dated from 18th to 20th dynasties.
J Comput Assist Tomogr
; 39(3): 301-6, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25695867
6.
Multidetector computed tomographic study of amulets, jewelry, and other foreign objects in royal Egyptian mummies dated from the 18th to 20th dynasties.
J Comput Assist Tomogr
; 38(2): 153-8, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24625610
7.
Variability in brain treatment during mummification of royal Egyptians dated to the 18th-20th dynasties: MDCT findings correlated with the archaeologic literature.
AJR Am J Roentgenol
; 200(4): W336-44, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23521476
8.
Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia: a novel recessive brain malformation.
Brain
; 135(Pt 8): 2416-27, 2012 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22822038
9.
Profound microcephaly, primordial dwarfism with developmental brain malformations: a new syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1823-31, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22786707
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Scanning and three-dimensional-printing using computed tomography of the "Golden Boy" mummy.
Front Med (Lausanne)
; 9: 1028377, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36760882
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Further Evidence of a Continuum in the Clinical Spectrum of Dominant PIEZO2-Related Disorders and Implications in Cerebellar Anomalies.
Mol Syndromol
; 13(5): 389-396, 2022 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36588752
12.
New recessive syndrome of microcephaly, cerebellar hypoplasia, and congenital heart conduction defect.
Am J Med Genet A
; 155A(12): 3035-41, 2011 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22002884
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Mummified daughters of King Tutankhamun: archeologic and CT studies.
AJR Am J Roentgenol
; 197(5): W829-36, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22021529
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Digital Unwrapping of the Mummy of King Amenhotep I (1525-1504 BC) Using CT.
Front Med (Lausanne)
; 8: 778498, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35028305
15.
Computed Tomography Study of the Mummy of King Seqenenre Taa II: New Insights Into His Violent Death.
Front Med (Lausanne)
; 8: 637527, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33681262
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Loss of PYCR2 Causes Neurodegeneration by Increasing Cerebral Glycine Levels via SHMT2.
Neuron
; 107(1): 82-94.e6, 2020 07 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32330411
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Fetal MRI in the evaluation of fetuses referred for sonographically suspected neural tube defects (NTDs): impact on diagnosis and management decision.
Neuroradiology
; 51(11): 761-72, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19554321
18.
Microcephaly, malformation of brain development and intracranial calcification in sibs: pseudo-TORCH or a new syndrome.
Am J Med Genet A
; 146A(22): 2929-36, 2008 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18925673
19.
Feasibility of MRI of the fetal heart with balanced steady-state free precession sequence along fetal body and cardiac planes.
AJR Am J Roentgenol
; 191(4): 1208-15, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18806167
20.
Lesions of the hypothalamus: MR imaging diagnostic features.
Radiographics
; 27(4): 1087-108, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17620469