Detalles de la búsqueda
1.
Broadening the Phenotype and Genotype Spectrum of Glycogen Storage Disease by Unraveling Novel Variants in an Iranian Patient Cohort.
Biochem Genet
; 2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38619706
2.
Extending and outlining the genotypic and phenotypic spectrum of novel mutations of NALCN gene in IHPRF1 syndrome: identifying recurrent urinary tract infection.
Neurol Sci
; 44(12): 4491-4498, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37452996
3.
Molecular characterization of a large cohort of mucopolysaccharidosis patients: Iran Mucopolysaccharidosis RE-diagnosis study (IMPRESsion).
Hum Mutat
; 43(4): e1-e23, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35005816
4.
Identification of a novel de novo mutation in the CTNNB1 gene in an Iranian patient with intellectual disability.
Neurol Sci
; 43(4): 2859-2863, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35099645
5.
Identification of novel mutations among Iranian NPC1 patients: a bioinformatics approach to predict pathogenic mutations.
Hereditas
; 159(1): 8, 2022 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35086560
6.
A novel SRD5A2 mutation in an Iranian family with sex development disorder.
Andrologia
; 53(1): e13847, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33099786
7.
Molecular genetics of a cohort of 635 cases of phenylketonuria in a consanguineous population.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1159-1167, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30159852
8.
Comprehensive review and expanding the genetic landscape of Cornelia-de-Lange spectrum: insights from novel mutations and skin biopsy in exome-negative cases.
BMC Med Genomics
; 17(1): 20, 2024 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38216990
9.
Mutational Analysis and Genotype Investigation of Less Known Gaucher Mutations through Haplotype Analysis in Iranian Gaucher Patients.
Int J Mol Cell Med
; 12(1): 40-50, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37942259
10.
Analysis of the HEXA, HEXB, ARSA, and SMPD1 Genes in 68 Iranian Patients.
J Mol Neurosci
; 72(3): 555-564, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34554397
11.
The treatment and clinical follow-up outcome in Iranian patients with tetrahydrobiopterin deficiency.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(9): 1157-1167, 2021 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34214291
12.
Mutations in the VPS13B Gene in Iranian Patients with Different Phenotypes of Cohen Syndrome.
J Mol Neurosci
; 70(1): 21-25, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31444703
13.
Whole-Exome Sequencing Uncovers Novel Causative Variants and Additional Findings in Three Patients Affected by Glycogen Storage Disease Type VI and Fanconi-Bickel Syndrome.
Front Genet
; 11: 601566, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33505429
14.
Craniosynostosis in a patient with 2q37.3 deletion 5q34 duplication: association of extra copy of MSX2 with craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 149A(7): 1544-9, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19533795
15.
ELMO Domain Containing 1 (ELMOD1) Gene Mutation Is Associated with Mental Retardation and Autism Spectrum Disorder.
J Mol Neurosci
; 69(2): 312-315, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31327155
16.
Association of a Novel Nonsense Mutation in KIAA1279 with Goldberg-Shprintzen Syndrome.
Iran J Child Neurol
; 11(1): 70-74, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28277559
17.
Clinical, biochemical and molecular features of Iranian families with mucopolysaccharidosis: A case series.
Clin Chim Acta
; 474: 88-95, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28844463
18.
Four Years of Diagnostic Challenges with Tetrahydrobiopterin Deficiencies in Iranian Patients.
JIMD Rep
; 32: 7-14, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27246466
19.
A novel splice site mutation in the GNPTAB gene in an Iranian patient with mucolipidosis II α/ß.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 29(8): 991-3, 2016 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27180337
20.
Co-existence of phenylketonuria either with maple syrup urine disease or Sandhoff disease in two patients from Iran: emphasizing the role of consanguinity.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 29(10): 1215-1219, 2016 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27682710