Detalles de la búsqueda
1.
Mutation of C20orf7 disrupts complex I assembly and causes lethal neonatal mitochondrial disease.
Am J Hum Genet
; 83(4): 468-78, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18940309
2.
Abundance of the POLG disease mutations in Europe, Australia, New Zealand, and the United States explained by single ancient European founders.
Eur J Hum Genet
; 15(7): 779-83, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17426723
3.
NDUFS6 mutations are a novel cause of lethal neonatal mitochondrial complex I deficiency.
J Clin Invest
; 114(6): 837-45, 2004 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15372108
4.
Biochemical and molecular diagnosis of mitochondrial respiratory chain disorders.
Biochim Biophys Acta
; 1659(2-3): 121-8, 2004 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15576043
5.
Targeted-capture massively-parallel sequencing enables robust detection of clinically informative mutations from formalin-fixed tumours.
Sci Rep
; 3: 3494, 2013 Dec 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24336498
6.
Dual targeting of the epidermal growth factor receptor using the combination of cetuximab and erlotinib: preclinical evaluation and results of the phase II DUX study in chemotherapy-refractory, advanced colorectal cancer.
J Clin Oncol
; 30(13): 1505-12, 2012 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22412142
7.
Alpers syndrome with mutations in POLG: clinical and investigative features.
Pediatr Neurol
; 45(5): 311-8, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22000311
8.
Clinical outcome and pathological features associated with NRAS mutation in cutaneous melanoma.
Pigment Cell Melanoma Res
; 24(4): 666-72, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21615881
9.
Respiratory chain complex I deficiency caused by mitochondrial DNA mutations.
Eur J Hum Genet
; 19(7): 769-75, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21364701
10.
Mutations in KIT occur at low frequency in melanomas arising from anatomical sites associated with chronic and intermittent sun exposure.
Pigment Cell Melanoma Res
; 23(2): 210-5, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20088873
11.
Rarity of AKT1 and AKT3 E17K mutations in squamous cell carcinoma of lung.
Cell Cycle
; 9(21): 4411-2, 2010 Nov 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-20980808
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